Choroby człowieka związane ze zmianą liczby chromosomów
Jedną z możliwych przyczyn chorób genetycznych człowieka są mutacje punktowe, które dotyczą zmian sekwencji nukleotydów w obrębie jednego genu. Nukleotydy mogą być usunięte z genu (delecja) lub dodatkowo wstawione (insercja). Może też dojść do zastąpienia zasad azotowych (substytucja): puryny puryną, pirymidyny pirymidyną (tranzycja) czy też puryny pirymidyną, a pirymidyny puryną (transwersja).
Inna grupa mutacji dotyczy całych chromosomów: ich budowy (aberracje strukturalne) lub zmiany liczby (aberracje liczbowe).
W aberracjach strukturalnych fragment chromosomu może zostać powielony (duplikacja), usunięty (delecja) lub wycięty i wstawiony w orientacji odwróconej o 180° (inwersja). Część chromosomu może też przemieścić się do innego chromosomu i to niekoniecznie tej samej pary (translokacja).
Z kolei liczbowe mutacje chromosomalne to największe zmiany materiału genetycznego. Są wynikiem zaburzeń podczas mejotycznych podziałów komórkowych.
Wyjaśnisz przyczynę chorób genetycznych człowieka związanych ze zmianą liczby chromosomów.
Omówisz objawy chorób człowieka związanych ze zmianą liczby chromosomów: zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, trisomii chromosomu X, zespołu Jacobsa.
Określisz wyżej wymienione choroby na podstawie kariotypu.
Wskażesz zależność między prawdopodobieństwem wystąpienia niektórych chorób genetycznych a wiekiem ciężarnej.