R14LNduqAP8XW
Fotografia przedstawia trójwymiarowy model chromosomów. Mają kolor niebieski i fioletowy, są w kształcie litery X , rozrzucone są bezładnie w niebieskiej przestrzeni.

Choroby człowieka związane ze zmianą liczby chromosomów

U człowieka o prawidłowym kariotypie występuje 46 chromosomów (23 pary). Zmiany w liczbie chromosomów powodują u płodu wady letalne lub poważne choroby, np. zespół Downa czy zespół Edwardsa.
Źródło: Pixabay , domena publiczna.

Jedną z możliwych przyczyn chorób genetycznych człowieka są mutacje punktowe, które dotyczą zmian sekwencji nukleotydów w obrębie jednego genu. Nukleotydy mogą być usunięte z genu (delecja) lub dodatkowo wstawione (insercja). Może też dojść do zastąpienia zasad azotowych (substytucja): puryny puryną, pirymidyny pirymidyną (tranzycja) czy też puryny pirymidyną, a pirymidyny puryną (transwersja).

Inna grupa mutacji dotyczy całych chromosomów: ich budowy (aberracje strukturalne) lub zmiany liczby (aberracje liczbowe).

W aberracjach strukturalnych fragment chromosomu może zostać powielony (duplikacja), usunięty (delecja) lub wycięty i wstawiony w orientacji odwróconej o 180° (inwersja). Część chromosomu może też przemieścić się do innego chromosomu i to niekoniecznie tej samej pary (translokacja).

Z kolei liczbowe mutacje chromosomalne to największe zmiany materiału genetycznego. Są wynikiem zaburzeń podczas mejotycznych podziałów komórkowych.

Twoje cele
  • Wyjaśnisz przyczynę chorób genetycznych człowieka związanych ze zmianą liczby chromosomów.

  • Omówisz objawy chorób człowieka związanych ze zmianą liczby chromosomów: zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, trisomii chromosomu X, zespołu Jacobsa.

  • Określisz wyżej wymienione choroby na podstawie kariotypu.

  • Wskażesz zależność między prawdopodobieństwem wystąpienia niektórych chorób genetycznych a wiekiem ciężarnej.