Przyczyny aberracji liczbowych chromosomów mogą być różne, np. połączenie dwóch lub grupy chromosomów w jeden, czyli fuzja chromosomów. Z kolei do euploidiieuploidiaeuploidii dochodzi wówczas, gdy cały zestaw chromosomów ulega zwielokrotnieniu (poliploidia) lub zredukowaniu (monoploidia).

Autoploidy to organizmy, które mają zwielokrotniony genom własnego gatunku, np. triploid (3n), tetraploid (4n), heksaploid (6n).

Alloploidy to organizmy o zwielokrotnionym genomie pochodzącym od różnych gatunków (mieszańce).

Poliploidia jest częstym zjawiskiem występującym wśród roślin. U zwierząt i człowieka poliploidypoliploidpoliploidy obumierają na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego. Jeżeli liczba pojedynczych chromosomów zmniejsza się lub zwiększa, mówi się o aneuploidiianeuploidaneuploidii. Do tego zjawiska prowadzi nondysjunkcja, która polega na zaburzeniach w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych podczas podziału mejotycznego (chromosomy nie rozchodzą się), co skutkuje powstawaniem gamet o zmienionej liczbie.

Więcej na temat nondysjunkcji przeczytasz tutajhttps://edytor.epodreczniki.pl/!/project/design/Pfn0GgEib/setuptutaj.

W zależności od zakresu zmian liczby chromosomów wyróżnia się hipoaneuploidyhipoaneuploidyhipoaneuploidy oraz hiperaneuploidyhiperaneuploidyhiperaneuploidy.

Choroby wywołane zmianą liczby chromosomów można diagnozować jeszcze podczas rozwoju płodowego. AmniopunkcjęamniopunkcjaAmniopunkcję wykonuje się po 15 tygodniu ciąży. Lekarz, wykorzystując USG, wkłuwa cienką igłę do worka owodniowego i pobiera kilka mililitrów płynu owodniowego. W płynie pływają złuszczone komórki płodu, z których jąder izoluje się chromosomy w metafazie podziału mitotycznego. Są one w pełni widoczne i idealnie nadają się do stworzenia kariotypukariotypkariotypu (obrazu chromosomów).

REvRPWTbHg653

Ilustracja przedstawia kariotyp osoby z zespołem Downa. Na ilustracji 23 pary chromosomów różnej wielkości. W 21 parze znajdują się trzy chromosomy zamiast dwóch. Ostatnia para chromosomów to chromosomy XX (żeńskie) oraz XY (żeński i męski), które warunkują płeć.

RwzTiHLspCpyg

Na ilustracji przedstawiono twarz dziecka z zespołem Downa. Przede wszystkim uwagę zwraca duża główka dziecka, z płaskim profilem twarzy. Dziecko ma skośnie ustawione szpary powiekowe, zmarszczkę nakątną, czyli pokrycie kącika oka fałdem skórnym, jak również nadmiar skóry na karku i nisko osadzone uszy..

Poza podstawową aberracją liczbową przyczyną zespołu Downa może być nieprawidłowy podział zygoty powstałej po połączeniu prawidłowych gamet. Część komórek nowopowstającego organizmu będzie miała prawidłową liczbę chromosomów, a część będzie posiadała dodatkowy 21 chromosom. Jest to tzw. mozaikowaty zespół Downa.

Trzecia możliwa przyczyna wystąpienia choroby wiąże się z translokacjątranslokacjatranslokacją fragmentu lub całości 21 chromosomu na chromosom innej (zazwyczaj 14) pary.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa związane jest głównie z wiekiem matki – im jest ona starsza, tym wyższe jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka. Dojrzewanie komórek rozrodczych kobiet trwa znacznie dłużej niż plemników u mężczyzn. W połączeniu z potencjalną ekspozycją na toksyczne substancje powoduje to częstsze występowanie nondysjunkcji prowadzących do powstania komórki jajowej z dodatkowym chromosomem 21 pary.

Objawy zespołu Downa

Do typowych objawów zespołu Downa zalicza się:

• pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy) na jednej lub obu dłoniach;

• migdałowaty kształt oczu wynikający z fałd nad powiekami;

• krótsze kończyny;

• osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język;

• częstsza niż u dzieci zdrowych zapadalność na ciężkie zapalenie płuc;

• występowanie wrodzonych wad serca;

• upośledzenie umysłowe.

R1GdrUeRPvrX4

Ilustracja przedstawia kariotyp osoby z zespołem Edwardsa. Na ilustracji 23 pary chromosomów różnej wielkości. W 18 parze znajdują się trzy chromosomy zamiast dwóch. Ostatnia para chromosomów to chromosomy XX (żeńskie) oraz XY (żeński i męski), które warunkują płeć.

RF2YPyBYZ0A3M

Fotografia przedstawia zbliżenie na rączkę dziecka z zespołem Edwardsa. Charakterystyczne są zaciśnięte dłonie i zachodzące na siebie palce.

Podobnie jak w przypadku zespołu Downa możliwymi przyczynami wystąpienia zespołu Edwardsa – poza podstawową aberracją liczbową – mogą być mozaikowatość lub translokacja.

Objawy zespołu Edwardsa

Do typowych objawów zespołu Edwardsa zalicza się:

• małogłowie;

• wystającą potylicę;

• wady strukturalne serca;

• wady nerek i jelit;

• rozszczep wargi lub podniebienia;

• szeroki rozstaw oczu;

• deformację stóp;

• nie w pełni rozwinięte kciuki;

• brak kości promieniowej.

U większości płodów, u których diagnozuje się zespół Edwardsa, występują wady letalne. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa wzrasta z wiekiem matki.

R1ZztrslFi3wz

Ilustracja przedstawia kariotyp osoby z zespołem Patau. Na ilustracji 23 pary chromosomów różnej wielkości. W 13 parze znajdują się trzy chromosomy zamiast dwóch. Ostatnia para chromosomów to chromosomy XX (żeńskie) oraz XY (żeński i męski), które warunkują płeć.

R1CyKraME8KpC

Fotografia przedstawia rączkę dziecka z zespołem Pataua. Charakteryzuje się polidaktylią, czyli dodatkowym, zniekształconym palcem, który wyrasta z boku dłoni,

Przy trisomii 13 chromosomu występuje zwiększone ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

Objawy zespołu Pataua

Do typowych objawów zespołu Pataua zalicza się:

• bardzo niską wagę urodzeniową;

• ubytki skóry na głowie;

• zdeformowaną twarz (rozszczepy);

• nieprawidłowo wykształcone oczy (tzw. cyklopiacyklopiacyklopia) i nos (jego brak);

• wady układów krążenia, nerwowego, wydalniczego;

• anomalie kończyn (np. polidaktyliapolidaktyliapolidaktylia).

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, 30% w ciągu 2 lat.

Ryzyko urodzenie dziecka z zespołem Pataua wzrasta wraz wiekiem matki.

R2ZG5M1SyAgj8

Ilustracja przedstawia kariotyp osoby z zespołem Turnera. Na ilustracji 22 pary chromosomów różnej wielkości. W ostatniej, 23 parze prawidłowo powinny występować chromosomy XX (żeńskie) oraz XY (żeński i męski), które warunkują płeć. W tym przypadku występuje tylko jeden chromosom X.

Objawy zespołu Turnera

Do typowych objawów zespołu Turnera zalicza się:

• niski wzrost (dorosłe kobiety osiągają wzrost od 125 do 150 cm);

• krępą budowę ciała;

• płetwowatość szyi z niską linią owłosienia;

• krótkie palce u stóp i dłoni;

• krótką klatkę piersiową;

• niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka pochwa, mała macica);

• pierwotny brak miesiączki;

• słabo wykształcone sutki.

Ponadto często obserwuje się: skoliozę, koślawość łokci i kolan, wady zgryzu, wady układów krążenia i moczowego. Rozwój umysłowy jest przeważnie prawidłowy. Osoby chore są bardziej podatne na osteoporozę, cukrzycę, choroby tarczycy.

Osoby z zespołem Turnera są kobietami, najczęściej bezpłodnymi (rzadko możliwe jest zajście w ciążę).

RcSs99jyNzEgx

Ilustracja przedstawia kariotyp osoby z zespołem Klinefeltera. Na ilustracji 22 pary chromosomów różnej wielkości. W ostatniej, 23 parze prawidłowo powinny występować chromosomy XX (żeńskie) oraz XY (żeński i męski), które warunkują płeć. W tym przypadku występują dwa chromosomy X i jeden chromosom Y.

Objawy zespołu Klinefeltera

Do typowych objawów zespołu Klinefeltera zalicza się:

• skąpe owłosienie ciała;

• ginekomastię (rozwój piersi) spowodowaną obniżonym stężeniem testosteronu;

• niedorozwój członka i jąder, przerost prostaty;

• dłuższe niż u osób zdrowych kończyny, dłonie i stopy;

• bezpłodność.

Osoby z zespołem Klinefeltera są niezdolne do spłodzenia potomstwa, ze względu na brak zdolności produkcji plemników. Leczenie testosteronem wpływa na rozwinięcie wtórnych cech płciowych, ale bezpłodność jest regułą. Niekiedy występuje u nich także obniżony potencjał umysłowy.

R18ZvPAzreiIN

Ilustracja przedstawia kariotyp z trisomią chromosomu X. Na ilustracji 22 pary chromosomów różnej wielkości. W ostatniej, 23 parze prawidłowo powinny występować chromosomy XX (żeńskie) oraz XY (żeński i męski), które warunkują płeć. W tym przypadku występują trzy chromosomy X.

Choroba jest ściśle związana z wiekiem matki. Szacunki wskazują, że dodatkowy chromosom X może mieć ok. 0,1% kobiet w populacji ludzkiej.

Objawy zespołu trisomii chromosomu X

Osoby chore charakteryzują się wysokim wzrostem, niekiedy obserwuje się występowanie lekkiego upośledzenia umysłowego.

REw6iCkHt9ANw

Ilustracja przedstawia kariotyp osoby z zespołem Jacobsa. Na ilustracji 22 pary chromosomów różnej wielkości. W ostatniej, 23 parze prawidłowo powinny występować chromosomy XX (żeńskie) oraz XY (żeński i męski), które warunkują płeć. W tym przypadku występuje jeden chromosom X i dwa chromosomy Y.

Objawy zespołu Jacobsa

Osoby chore odznaczają się prawidłowym fenotypem, wysokim wzrostem oraz nieustającymi problemami ze zmianami trądzikowymi skóry. Rozpoznania medycznego dokonuje się zazwyczaj w momencie pojawiających się symptomów zaburzenia rozwoju. Chłopcy mają trudności z wymową, nauką i socjalizowaniem się z grupą. Często diagnozuje się równoległe ADHD. Wystąpienie tego zespołu nie wpływa zazwyczaj na rozwój seksualny i płodność.

Słownik