bg‑cyan

Aberracje liczbowe

Przyczyny aberracji liczbowych chromosomów mogą być różne, np. połączenie dwóch lub grupy chromosomów w jeden, czyli fuzja chromosomów. Z kolei do euploidiieuploidiaeuploidii dochodzi wówczas, gdy cały zestaw chromosomów ulega zwielokrotnieniu (poliploidia) lub zredukowaniu (monoploidia).

Autoploidy to organizmy, które mają zwielokrotniony genom własnego gatunku, np. triploid (3n), tetraploid (4n), heksaploid (6n).

Alloploidy to organizmy o zwielokrotnionym genomie pochodzącym od różnych gatunków (mieszańce).

Poliploidia jest częstym zjawiskiem występującym wśród roślin. U zwierząt i człowieka poliploidypoliploidpoliploidy obumierają na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego. Jeżeli liczba pojedynczych chromosomów zmniejsza się lub zwiększa, mówi się o aneuploidiianeuploidaneuploidii. Do tego zjawiska prowadzi nondysjunkcja, która polega na zaburzeniach w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych podczas podziału mejotycznego (chromosomy nie rozchodzą się), co skutkuje powstawaniem gamet o zmienionej liczbie.

Więcej na temat nondysjunkcji przeczytasz tutajhttps://edytor.epodreczniki.pl/!/project/design/Pfn0GgEib/setuptutaj.

W zależności od zakresu zmian liczby chromosomów wyróżnia się hipoaneuploidyhipoaneuploidyhipoaneuploidy oraz hiperaneuploidyhiperaneuploidyhiperaneuploidy.

Przykłady hipoaneuploidów
  • monosomiki pozbawione jednego chromosomu z pary chromosomów homologicznych (2n-1)

  • nullisomiki pozbawione jednej pary chromosomów homologicznych (2n-2)

  • podwójne monosomiki pozbawione dwóch niehomologicznych względem siebie chromosomów (2n-1‑1)

Przykłady hiperaneuploidów
  • trisomiki, posiadające jeden dodatkowy chromosom z pary chromosomów homologicznych (2n+1)

  • podwójne trisomiki, posiadające dwa dodatkowe chromosomy niehomologiczne względem siebie (2n+1+1)

  • tetrasomiki, posiadające dodatkową parę chromosomów homologicznych (2n+2)

Choroby wywołane zmianą liczby chromosomów można diagnozować jeszcze podczas rozwoju płodowego. AmniopunkcjęamniopunkcjaAmniopunkcję wykonuje się po 15 tygodniu ciąży. Lekarz, wykorzystując USG, wkłuwa cienką igłę do worka owodniowego i pobiera kilka mililitrów płynu owodniowego. W płynie pływają złuszczone komórki płodu, z których jąder izoluje się chromosomy w metafazie podziału mitotycznego. Są one w pełni widoczne i idealnie nadają się do stworzenia kariotypukariotypkariotypu (obrazu chromosomów).

Ważne!

Prawidłowy kariotyp męski to: 46,XY, a żeński – 46,XX.

R40WJbYfF2sjK1
Prawidłowy ludzki kariotyp.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
bg‑cyan

Zespół Downa, trisomia 21 chromosomu

Kariotypy osób z zespołem Downa: 47,XY,+21 (kariotyp męski), 47,XX,+21 (kariotyp żeński).

Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1 przypadek na 750 żywych urodzeń.

Poza podstawową aberracją liczbową przyczyną zespołu Downa może być nieprawidłowy podział zygoty powstałej po połączeniu prawidłowych gamet. Część komórek nowopowstającego organizmu będzie miała prawidłową liczbę chromosomów, a część będzie posiadała dodatkowy 21 chromosom. Jest to tzw. mozaikowaty zespół Downa.

Trzecia możliwa przyczyna wystąpienia choroby wiąże się z translokacjątranslokacjatranslokacją fragmentu lub całości 21 chromosomu na chromosom innej (zazwyczaj 14) pary.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa związane jest głównie z wiekiem matki – im jest ona starsza, tym wyższe jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka. Dojrzewanie komórek rozrodczych kobiet trwa znacznie dłużej niż plemników u mężczyzn. W połączeniu z potencjalną ekspozycją na toksyczne substancje powoduje to częstsze występowanie nondysjunkcji prowadzących do powstania komórki jajowej z dodatkowym chromosomem 21 pary.

Objawy zespołu Downa

Do typowych objawów zespołu Downa zalicza się:

  • pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy) na jednej lub obu dłoniach;

  • migdałowaty kształt oczu wynikający z fałd nad powiekami;

  • krótsze kończyny;

  • osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język;

  • częstsza niż u dzieci zdrowych zapadalność na ciężkie zapalenie płuc;

  • występowanie wrodzonych wad serca;

  • upośledzenie umysłowe.

R3KZLKQBrQqdE
Wykres liniowy. Lista elementów: 1. zestaw danych:Wiek matki: 20Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)2. zestaw danych:Wiek matki: 21Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)3. zestaw danych:Wiek matki: 22Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)4. zestaw danych:Wiek matki: 23Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)5. zestaw danych:Wiek matki: 24Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)6. zestaw danych:Wiek matki: 25Wiek matki: 0.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)7. zestaw danych:Wiek matki: 26Wiek matki: 0.13; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)8. zestaw danych:Wiek matki: 27Wiek matki: 0.15; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)9. zestaw danych:Wiek matki: 28Wiek matki: 0.19; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)10. zestaw danych:Wiek matki: 29Wiek matki: 0.21; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)11. zestaw danych:Wiek matki: 30Wiek matki: 0.22; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)12. zestaw danych:Wiek matki: 31Wiek matki: 0.23; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)13. zestaw danych:Wiek matki: 32Wiek matki: 0.24; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)14. zestaw danych:Wiek matki: 33Wiek matki: 0.25; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)15. zestaw danych:Wiek matki: 34Wiek matki: 0.26; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)16. zestaw danych:Wiek matki: 35Wiek matki: 0.29; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)17. zestaw danych:Wiek matki: 36Wiek matki: 0.37; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)18. zestaw danych:Wiek matki: 37Wiek matki: 0.43; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)19. zestaw danych:Wiek matki: 38Wiek matki: 0.5; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)20. zestaw danych:Wiek matki: 39Wiek matki: 0.6; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)21. zestaw danych:Wiek matki: 40Wiek matki: 0.8; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)22. zestaw danych:Wiek matki: 41Wiek matki: 1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)23. zestaw danych:Wiek matki: 42Wiek matki: 1.5; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)24. zestaw danych:Wiek matki: 43Wiek matki: 2.1; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)25. zestaw danych:Wiek matki: 44Wiek matki: 2.6; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)26. zestaw danych:Wiek matki: 45Wiek matki: 3.6; Podpis osi wartości: Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa (%)
Powyższy wykres przedstawia zależność ryzyka urodzenia się dziecka z zespołem Downa od wieku matki. Trisomia 21 pary jest najczęstszą aneuploidią (dotyczącą autosomów) spotykaną u noworodków.
bg‑cyan

Zespół Edwardsa, trisomia 18 chromosomu

Kariotyp osób z zespołem Edwardsa: 47,XY,+18 (kariotyp męski) lub 47,XX,+18 (kariotyp żeński).

Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1 przypadek na 5000 żywych urodzeń.

Podobnie jak w przypadku zespołu Downa możliwymi przyczynami wystąpienia zespołu Edwardsa – poza podstawową aberracją liczbową – mogą być mozaikowatość lub translokacja.

Objawy zespołu Edwardsa

Do typowych objawów zespołu Edwardsa zalicza się:

  • małogłowie;

  • wystającą potylicę;

  • wady strukturalne serca;

  • wady nerek i jelit;

  • rozszczep wargi lub podniebienia;

  • szeroki rozstaw oczu;

  • deformację stóp;

  • nie w pełni rozwinięte kciuki;

  • brak kości promieniowej.

U większości płodów, u których diagnozuje się zespół Edwardsa, występują wady letalne. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa wzrasta z wiekiem matki.

bg‑cyan

Zespół Pataua, trisomia 13 chromosomu

Kariotyp osób z zespołem Pataua: 47,XY,+13 (kariotyp męski) lub 47,XX,+13 (kariotyp żeński).

Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1 przypadek na 8000 żywych urodzeń.

Przy trisomii 13 chromosomu występuje zwiększone ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka.

Objawy zespołu Pataua

Do typowych objawów zespołu Pataua zalicza się:

  • bardzo niską wagę urodzeniową;

  • ubytki skóry na głowie;

  • zdeformowaną twarz (rozszczepy);

  • nieprawidłowo wykształcone oczy (tzw. cyklopiacyklopiacyklopia) i nos (jego brak);

  • wady układów krążenia, nerwowego, wydalniczego;

  • anomalie kończyn (np. polidaktyliapolidaktyliapolidaktylia).

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, 30% w ciągu 2 lat.

Ryzyko urodzenie dziecka z zespołem Pataua wzrasta wraz wiekiem matki.

bg‑cyan

Zespół Turnera, monosomia chromosomu X

Kariotyp osób z zespołem Turnera: 45,X0.

Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1 przypadek na 5000 urodzonych dziewczynek.

R2ZG5M1SyAgj8
Kariotyp osoby z zespołem Turnera.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o. o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Objawy zespołu Turnera

Do typowych objawów zespołu Turnera zalicza się:

  • niski wzrost (dorosłe kobiety osiągają wzrost od 125 do 150 cm);

  • krępą budowę ciała;

  • płetwowatość szyi z niską linią owłosienia;

  • krótkie palce u stóp i dłoni;

  • krótką klatkę piersiową;

  • niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka pochwa, mała macica);

  • pierwotny brak miesiączki;

  • słabo wykształcone sutki.

Ponadto często obserwuje się: skoliozę, koślawość łokci i kolan, wady zgryzu, wady układów krążenia i moczowego. Rozwój umysłowy jest przeważnie prawidłowy. Osoby chore są bardziej podatne na osteoporozę, cukrzycę, choroby tarczycy.

Osoby z zespołem Turnera są kobietami, najczęściej bezpłodnymi (rzadko możliwe jest zajście w ciążę).

Ważne!

Wiek matki nie ma związku z częstotliwością występowania choroby.

bg‑cyan

Zespół Klinefeltera, zwielokrotnienie chromosomu X

Kariotyp osób z zespołem Klinefeltera: 47,XXY.

Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1 przypadek na 1000 urodzonych chłopców.

RcSs99jyNzEgx
Kariotyp osoby z zespołem Klinefeltera.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Objawy zespołu Klinefeltera

Do typowych objawów zespołu Klinefeltera zalicza się:

  • skąpe owłosienie ciała;

  • ginekomastię (rozwój piersi) spowodowaną obniżonym stężeniem testosteronu;

  • niedorozwój członka i jąder, przerost prostaty;

  • dłuższe niż u osób zdrowych kończyny, dłonie i stopy;

  • bezpłodność.

Osoby z zespołem Klinefeltera są niezdolne do spłodzenia potomstwa, ze względu na brak zdolności produkcji plemników. Leczenie testosteronem wpływa na rozwinięcie wtórnych cech płciowych, ale bezpłodność jest regułą. Niekiedy występuje u nich także obniżony potencjał umysłowy.

bg‑cyan

Trisomia chromosomu X

Kariotyp osób z trisomią chromosomu X: 47,XXX.

Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1 przypadek na 1000 żywych urodzeń płci żeńskiej.

R18ZvPAzreiIN
Kariotyp osoby z trisomią chromosomu X.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Choroba jest ściśle związana z wiekiem matki. Szacunki wskazują, że dodatkowy chromosom X może mieć ok. 0,1% kobiet w populacji ludzkiej.

Objawy zespołu trisomii chromosomu X

Osoby chore charakteryzują się wysokim wzrostem, niekiedy obserwuje się występowanie lekkiego upośledzenia umysłowego.

bg‑cyan

Zespół Jacobsa, zwielokrotnienie chromosomu Y

Kariotyp osób z zespołem Jacobsa: 47,XYY.

Częstość występowania tej choroby szacuje się na 1 przypadek na 1000 żywych urodzeń męskich.

REw6iCkHt9ANw
Kariotyp osoby z zespołem Jacobsa.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Objawy zespołu Jacobsa

Osoby chore odznaczają się prawidłowym fenotypem, wysokim wzrostem oraz nieustającymi problemami ze zmianami trądzikowymi skóry. Rozpoznania medycznego dokonuje się zazwyczaj w momencie pojawiających się symptomów zaburzenia rozwoju. Chłopcy mają trudności z wymową, nauką i socjalizowaniem się z grupą. Często diagnozuje się równoległe ADHD. Wystąpienie tego zespołu nie wpływa zazwyczaj na rozwój seksualny i płodność.

Ważne!

Wiek matki nie ma związku z częstotliwością występowania choroby.

Słownik

amniopunkcja
amniopunkcja

inwazyjna metoda diagnostyki prenatalnej, polegająca na nakłuciu igłą ściany owodni

aneuploid
aneuploid

organizm o zwielokrotnionej lub zmniejszonej liczbie chromosomów z par chromosomów homologicznych

cyklopia
cyklopia

rzadka wada rozwojowa, polegająca na występowaniu pojedynczej gałki ocznej znajdującej się w centralnie usytuowanym oczodole; zwykle jest jednym z elementów zespołu ciężkich zaburzeń rozwojowych mózgu

euploidia
euploidia

zmiana liczby chromosomów o pełen haploidalny zestaw

hiperaneuploidy
hiperaneuploidy

organizmy o zwiększonej liczbie chromosomów w przynajmniej jednej parze chromosomów homologicznych

hipoaneuploidy
hipoaneuploidy

organizmy o zmniejszonej liczbie chromosomów w przynajmniej jednej parze chromosomów homologicznych

kariotyp
kariotyp

kompletny zestaw chromosomów somatycznej komórki organizmu, które zostają wyizolowane z komódki zatrzymanej w metafazie podziału mitotycznego

polidaktylia
polidaktylia

wrodzona wada organizmu polegająca na zwielokrotnieniu liczby palców

poliploid
poliploid

organizm o zwielokrotnionym garniturze chromosomalnym

translokacja
translokacja

zmiana struktury chromosomów polegająca na przemieszczeniu fragmentu z jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny; do tej aberracji może dojść w wyniku pęknięcia dwóch chromosomów i ich nieprawidłowej naprawy lub przypadkowej rekombinacji pomiędzy dwoma chromosomami niehomologicznymi podczas mejozy