Dziecko zostaje poczęte, kiedy komórka jajowa matki połączy się z plemnikiem ojca. Zapłodnienie prowadzi do powstania zygoty zawierającej 46 chromosomów – połowa z nich pochodzi od matki, a druga połowa od ojca. Chromosomy zawierają liniowo ułożone odcinki zwane genami, które ulegają transkrypcji. Informacja zawarta w genach determinuje powstanie określonego białka lub RNA, a co za tym idzie – warunkuje cechy budowy organizmu, np. kolor oczu, strukturę włosów, wzrost, ale także wszystkie drobniejsze szczegóły ludzkiej fizjonomii, jak np. dołeczki w policzkach. Oprócz tego w genach zapisane są informacje dotyczące funkcjonowania całego organizmu: syntezy odpowiednich białek, podziałów komórkowych, wzrostu i rozwoju każdej komórki czy predyspozycji do rozwoju chorób. Zdarza się jednak, że informacja genetyczna zostaje zmieniona, co niesie ze sobą różne skutki dla organizmu. Trwałe zmiany w informacji genetycznej danego organizmu, polegające na zmianie ilości lub struktury materiału genetycznego, nazywa się mutacjami.