Ilustracja przedstawia kariotyp osoby chorej na przewlekłą białaczkę. Kariotyp zawiera dwadzieścia dwie pary chromosomów oraz parę XY lub XX. W parze dziewiątej drugi chromosom ma wydłużone dolne ramię, w parze dwudziestej drugiej ma skrócone dolne ramię.
Wartość diagnostyczna analizy kariotypu człowieka
Analiza kariotypu człowieka może dostarczyć cennych informacji diagnostycznych. Służy ona m.in. do wykrycia aberracji chromosomowych.
Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest wymiana (translokacja) fragmentów długich ramion chromosomu 9 i chromosomu 22. W jej wyniku chromosom 22 występuje w skróconej postaci – nazywany jest chromosomem Philadelphia.
Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest wymiana (translokacja) fragmentów długich ramion chromosomu 9 i chromosomu 22. W jej wyniku chromosom 22 występuje w skróconej postaci – nazywany jest chromosomem Philadelphia.
Źródło: Public Domain Pictures, domena publiczna.
Rozpoznanie u dziecka choroby genetycznej jeszcze przed jego przyjściem na świat zwiększa szanse na złagodzenie jej objawów oraz pozwala rodzicom na przygotowanie się na narodziny dziecka obarczonego nieuleczalnym zespołem chorobowym. Analiza kariotypu nie tylko umożliwia diagnostykę wielu chorób, ale także pomaga w ustaleniu przyczyny bezpłodności lub trudności z poczęciem.
Twoje cele
Omówisz rodzaje nieprawidłowości w zapisie kariotypu człowieka.
Przedstawisz wartość diagnostyczną analizy kariotypu człowieka.
Wyjaśnisz, dlaczego ważne jest przeprowadzanie badań genetycznych w celach diagnostycznych.