Grafika przedstawia duży schemat bloku metabolicznego. Są tu połączone ze sobą substancje: inozytol, laktoza, galaktoza, sacharoza, celuloza, glukozo-1P, glukozo-6P, glukoza, amyloza, glikogen, fruktozo-6P, GAD-3P, rybulozo-5P, tyrozyna, pirogronian, acetylo-CoA, asparginian, fumaran, szczawiooctan, 2-oksoglutarn, bursztynian, lizyna, hemoglobina, witamina B12, cytochromy, chlorofil.
Blok metaboliczny
Blok metaboliczny to zahamowanie całego ciągu reakcji biochemicznych wywołane brakiem lub defektem jednego z enzymów szlaku przemian metabolicznych.
Źródło: Zephyris, Wikimedia Commons, licencja: CC BY-SA 3.0.
Zablokowanie szlaków metabolicznych – spowodowane brakiem lub nieprawidłową strukturą enzymów katalizujących poszczególne reakcje tych szlaków – powoduje u człowieka wystąpienie chorób. Są to wrodzone wady metabolizmu o podłożu genetycznym, najczęściej dziedziczone autosomalnie recesywnie. Ujawniają się w krótkim czasie po urodzeniu. Bloki metaboliczne mogą dotyczyć metabolizmu białek, tłuszczów bądź węglowodanów.
Twoje cele
Wskażesz podłoże genetyczne fenyloketonurii, alkaptonurii i albinizmu.
Opiszesz objawy fenyloketonurii, alkaptonurii i albinizmu.
Scharakteryzujesz sposób leczenia fenyloketonurii, alkaptonurii i albinizmu.
Wyjaśnisz, dlaczego niektóre choroby genetyczne zaliczane są do chorób bloku metabolicznego.