RZgmhTJR6Ta2P
Ilustracja przedstawia model podwójnej helisy cząsteczki DNA.

Przesunięcia ramki odczytu i ich konsekwencje

Reguły kodowania aminokwasów przez kwasy nukleinowe zostały rozszyfrowane przez Roberta W. Holleya, Heinricha Matthaei i Marshalla W. Nirenberga w latach 1961−1966.
Źródło: Arek Socha (qimono), Pixabay, domena publiczna.

Ramka odczytu jest sposobem odczytywania sekwencji nukleotydowej w postaci kolejnych, nienakładających się trójek nukleotydów (kodonów). Początek sekwencji wyznacza kodon AUG, będący sygnałem do rozpoczęcia translacji. Mutacja punktowa, która powoduje przesunięcie ramki odczytu, a tym samym zmianę w odczytywaniu kodonów od miejsca mutacji, może skutkować zmianą sekwencji aminokwasów, a w efekcie – powstaniem zupełnie innego białka. Jakie konsekwencje dla organizmu niesie za sobą taka zmiana?

Twoje cele
  • Wyjaśnisz związek mutacji punktowych z przesunięciem ramki odczytu.

  • Omówisz konsekwencje zmiany w odczytywaniu kodonów na skutek mutacji dla budowy i funkcji peptydu (białka).

  • Wskażesz powiązanie pomiędzy zajściem mutacji zmiany ramki odczytu a możliwością wystąpienia chorób genetycznych.