Wprowadzenie
Badania genetyczne są obecnie nieodłącznym elementem współczesnej medycyny. Na podstawie analizy ludzkiego genomu, choroby uwarunkowane genetycznie mogą zostać wcześniej zdiagnozowane. Dzięki wczesnemu wykryciu chorób genetycznych, można opóźnić skutki lub złagodzić ich objawy.
Przed zapoznaniem się z e‑materiałem należy wiedzieć:
czym są gen i genom;
jak jest zbudowany DNA;
jak zbudowany jest chromosom;
co to jest kariotyp;
na czym polega analiza kariotypu;
jak przebiega dziedziczenie cech zgodnie z prawami Mendla.
wyjaśniać, czym są mutacje chromosomowe i jednogenowe;
podawać przykłady chorób dziedzicznych;
oceniać przydatność stosowania poradnictwa genetycznego u par starających się o dziecko;
opisywać podstawowe badania prenatalne;
podawać przykłady chorób genetycznych i wad rozwojowych, które mogą być diagnozowane w poradniach genetycznych.