Stabilność budynków konstruowanych przez człowieka zależy m.in. od fundamentów – bez ich odpowiedniej budowy konstrukcja nie jest bezpieczna i grozi zawaleniem. Rolę fundamentów w żywych komórkach pełni DNA. Najbardziej skondensowaną postacią informacji genetycznej są chromosomy, które umożliwiają równomierny podział materiału genetycznego do komórek potomnych podczas mitozy oraz mejozy. Wszelkie aberracje chromosomowe są dla organizmu niezwykle niebezpieczne. Zaburzenia związane ze zmianą liczby chromosomów stanowią o wiele większe zagrożenie niż te dotyczące zmiany struktury chromosomów. Jednak każdy stan będący odchyleniem od normy jest niepożądany i prowadzi do zaburzeń rozwoju.
Przedstawisz kariotyp komórki somatycznej i generatywnej zdrowego człowieka.
Wyjaśnisz, dlaczego nawet drobne zmiany w strukturze chromosomów prowadzą do zaburzeń rozwoju człowieka.
Omówisz najważniejsze schorzenia związane ze zmianą struktury chromosomów.
Opiszesz mechanizm powstania i skutki obecności dwóch mutacji chromosomowych strukturalnych w komórkach człowieka.