Rxt9MWtl17bT2
Obraz przedstawia chromosomy metafazowe komórki somatycznej człowieka. W obrębie komórki widoczne są miejsca występowania genów fuzyjnych. Mają one inną, złożoną z trzech kolorów (zielono-żółto-czerwoną) barwę, w odróżnieniu od innych genów, które mają kolor zielony lub czerwony.

Choroby człowieka związane ze zmianą struktury chromosomów

Chromosomy metafazowe komórki somatycznej człowieka zobrazowane metodą FISH. Strzałkami oznaczono miejsca występowania genów fuzyjnych BCR-ABL oraz ABL-BCR. Dzięki zastosowaniu znaczników fluorescencyjnych zaistniała zmiana materiału genetycznego jest widoczna w obrazie mikroskopowym. Ten rodzaj mutacji chromosomowej strukturalnej jest przyczyną rozwoju przewlekłej białaczki szpikowej.
Źródło: M. Asif i in., A Novel four-way complex variant translocation involving chromosome 46, XY, t(4;9; 19;22)(q25:q34;p13.3;q11.2) in a chronic myeloid leukemia patient, Frontiers in Oncology, licencja: CC BY 4.0.

Stabilność budynków konstruowanych przez człowieka zależy m.in. od fundamentów – bez ich odpowiedniej budowy konstrukcja nie jest bezpieczna i grozi zawaleniem. Rolę fundamentów w żywych komórkach pełni DNA. Najbardziej skondensowaną postacią informacji genetycznej są chromosomy, które umożliwiają równomierny podział materiału genetycznego do komórek potomnych podczas mitozy oraz mejozy. Wszelkie aberracje chromosomowe są dla organizmu niezwykle niebezpieczne. Zaburzenia związane ze zmianą liczby chromosomów stanowią o wiele większe zagrożenie niż te dotyczące zmiany struktury chromosomów. Jednak każdy stan będący odchyleniem od normy jest niepożądany i prowadzi do zaburzeń rozwoju.

Twoje cele
  • Przedstawisz kariotyp komórki somatycznej i generatywnej zdrowego człowieka.

  • Wyjaśnisz, dlaczego nawet drobne zmiany w strukturze chromosomów prowadzą do zaburzeń rozwoju człowieka.

  • Omówisz najważniejsze schorzenia związane ze zmianą struktury chromosomów.

  • Opiszesz mechanizm powstania i skutki obecności dwóch mutacji chromosomowych strukturalnych w komórkach człowieka.