Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Pobierz materiał do PDF Pobierz materiał do EPUB Pobierz materiał do MOBI Zaloguj się, aby dodać do ulubionych Zaloguj się, aby skopiować i edytować materiał Zaloguj się, aby udostępnić materiał Zaloguj się, aby dodać całą stronę do teczki
R1HCVRo3qEFUU
Zdjęcie przedstawia brzuch kobiety w ciąży. Kobieta siedzi ze skrzyżowanymi nogami na łóżku. Dłonie trzyma na brzuchu.

Wartość diagnostyczna analizy kariotypu człowieka – zadania

Komórki zdrowego człowieka zawierają diploidalną liczbę chromosomów (22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 parę chromosomów płciowych).Zaburzenia w liczbie i strukturze chromosomów są przyczyną poważnych zaburzeń i chorób genetycznych, m.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera.
Źródło: Pixabay, domena publiczna.

Kariotyp człowieka to kompletny zestaw chromosomów znajdujący się w diploidalnej komórce ciała. U każdego zdrowego człowieka składa się z 46 chromosomów, z czego 23 dziedziczone są po matce i 23 – po ojcu. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, męski zaś to 46,XY. Badanie kariotypu polega na sprawdzeniu liczby oraz budowy chromosomów. Dzięki tej analizie można stwierdzić występowanie zmian w kariotypie oraz ocenić ryzyko przeniesienia wad genetycznych z rodziców na potomstwo. Zmiany w kariotypie mogą być przyczyną poronień, problemów z poczęciem, wad genetycznych dziecka. Wykonanie badania u płodu umożliwia wykrycie nieprawidłowości już podczas ciąży. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio się przygotować do narodzin i leczenia dziecka.

Twoje cele
  • Omówisz rolę, jaką odgrywają badania genetyczne w diagnostyce prenatalnej.

  • Wyjaśnisz podłoże wybranych chorób genetycznych na podstawie analizy kariotypu.