Kariotyp człowieka to kompletny zestaw chromosomów znajdujący się w diploidalnej komórce ciała. U każdego zdrowego człowieka składa się z 46 chromosomów, z czego 23 dziedziczone są po matce i 23 – po ojcu. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, męski zaś to 46,XY. Badanie kariotypu polega na sprawdzeniu liczby oraz budowy chromosomów. Dzięki tej analizie można stwierdzić występowanie zmian w kariotypie oraz ocenić ryzyko przeniesienia wad genetycznych z rodziców na potomstwo. Zmiany w kariotypie mogą być przyczyną poronień, problemów z poczęciem, wad genetycznych dziecka. Wykonanie badania u płodu umożliwia wykrycie nieprawidłowości już podczas ciąży. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio się przygotować do narodzin i leczenia dziecka.