Przeczytaj
Wszystkie prawidłowo zbudowane komórki somatyczne organizmu człowieka zawierają 23 pary chromosomów: 22 pary autosomówautosomów i jedną parę chromosomów płci, która determinuje określoną płeć. Taki kompletny zestaw chromosomów: 2n = 46 (mężczyźni 46,XY, a kobiety 46,XX) nazywany jest kariotypem.
Liczba chromosomów jest stała u człowieka i utrzymuje się w kolejnych pokoleniach dzięki prawidłowo zachodzącym podziałom komórkowym. Zdarzają się jednak zaburzenia procesu podziału materiału genetycznego wskutek działania różnych czynników mutagennych. Powoduje to powstanie zmian kariotypukariotypu komórki, o charakterze mutacjimutacji strukturalnych (delecja, inwersja, duplikacja i translokacja) lub mutacji liczbowych (aneuploidia, euploidia). Jeśli zostaną one przekazane potomstwu, mogą stać się przyczyną różnych chorób. Mutacje tego typu powodują powstawanie zespołów aberracji chromosomowych.
Więcej informacji na temat mutacji chromosomowych znajdziesz w materiale: Mutacje chromosomowe strukturalne oraz Mutacje chromosomowe liczbowe.
Badania cytogenetyczne
Jedną z metod wykrywania mutacjimutacji chromosomowych są badania cytogenetyczne. Polegają one na analizie kariotypu – oceniana jest liczba oraz struktura chromosomów komórek badanego organizmu. Więcej informacji na temat badań cytogenetycznych w materiale Wartość diagnostyczna analizy kariotypu człowieka.
Analiza kariotypu
Od pacjenta pobierane są komórki (np. leukocyty pochodzące z próbki krwi z żyły obwodowej), które następnie inkubuje się przez kilka dni z substancjami chemicznymi stymulującymi podziały mitotyczne. Substancje te, zwane lektynamilektynami, są pochodzenia roślinnego.
Do zatrzymania podziałów komórkowych w stadium metafazy stosuje się zwykle kolchicynękolchicynę – związek, który hamuje tworzenie się wrzeciona kariokinetycznego.
Następnie komórki umieszcza się w roztworze hipotonicznymroztworze hipotonicznym, w którym zachodzi osmotyczny napływ wody do ich wnętrza. W rezultacie komórki pęcznieją, co sprawia, że chromosomy się rozsuwają i stają się lepiej widoczne.
Kolejnym etapem jest wybarwienie komórek w celu uwidocznienia charakterystycznego dla każdej pary chromosomów homologicznych wzoru prążków.
Chromosomy są obserwowane pod mikroskopem, fotografowane i zestawiane parami według rozmiaru i kształtu.
Wiek matki jest jedną z głównych przyczyn wad rozwojowych zarodka – odpowiada za 90% wszystkich nieprawidłowości chromosomalnych. Ich źródłem są błędy powstające w czasie rozwoju i dojrzewania oocytów lub jaj podczas cyklu miesiączkowego. Ryzyko błędnej liczby chromosomów rośnie wykładniczo po 30. roku życia. W 40. roku życia prawie 60% oocytów, a tym samym zarodków, jest aneuploidalnych. Ponadto niektóre badania nad związkiem wieku ojca z występowaniem zespołu Downa u potomstwa wskazują, że prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta, gdy jego ojciec ma powyżej 40 lat.
Wskazania do badania kariotypu:
poronienia nawracające;
martwe urodzenie;
trudności z poczęciem dziecka;
bezpłodność;
przypadek choroby genetycznej w rodzinie;
duże odchylenie od normy w parametrach nasienia;
liczba plemników poniżej 5 mln/ml;
azoospermia (brak plemników w nasieniu).
Zmiany w liczbie chromosomów
Zmiany w liczbie chromosomów zazwyczaj prowadzą do poważnych zaburzeń rozwojowych: aneuploidii i poliploidii.
Więcej informacji na temat skutków zmian w liczbie chromosomów w materiale Choroby człowieka związane ze zmianą liczby chromosomów.
Wiele wad związanych z liczbą chromosomów jest przyczyną poronień, częściej w przypadku płodów płci męskiej.
TrisomieTrisomie związane są zarówno z autosomami, jak i z allosomamiallosomami (chromosomami płci).
Choroby wywołane monosomiamimonosomiami dotyczą tylko chromosomów płci. Monosomie autosomów mają skutki śmiertelne.
Aneuploidalność jest na ogół skutkiem zaburzenia polegającego na nieprawidłowym rozejściu się chromosomów w anafazie podziału mejotycznego. Zjawisko to nazywane jest nondysjunkcjąnondysjunkcją i może dotyczyć pierwszego, drugiego lub obu podziałów mejotycznych.
Więcej informacji na temat mejozy w materiale Przebieg i znaczenie mejozy.
Więcej informacji na temat nondysjunkcji w materiale Nondysjunkacja chromosomów - przyczyny i skutki.
Choroby wywołane zmianą w liczbie chromosomów
Trisomia 21 pary
Trisomia 18 pary
Trisomia 13 pary
Dodatkowy chromosom X u mężczyzn w 23 parze
Monosomia 23 pary u kobiet
Abberacje chromosomowe strukturalne
Choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.
Zespół Pradera‑Williego to zespół wad wrodzonych spowodowanych najczęściej przez utratę (delecję) długiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od ojca.
Zespół Angelmana spowodowany jest skróceniem (delecją) fragmentu chromosomu 15, który jest pochodzenia matczynego.
Zespół Williamsa spowodowany jest mikrodelecją (utratą) fragmentu chromosomu 7.
Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest wymiana (translokacja) fragmentów długich ramion chromosomu 9 i chromosomu 22. W jej wyniku chromosom 22 występuje w skróconej postaci i nazywany jest chromosomem Philadelphia.
Więcej informacji na temat chorób genetycznych spowodowanych abberacjami chromosomowymi strukturalnymi w materiale Choroby człowieka związane ze zmianą struktury chromosomów.
Jak rozwiązywać zadania z analizy kariotypu?
Analiza kariotypu polega na policzeniu wszystkich par chromosomów oraz sprawdzeniu, czy któregoś nie brakuje, albo czy nie występuje w nadmiarze, a także której pary chromosomów ta zmiana dotyczy.
Po ustaleniu nieprawidłowości w kariotypie ustala się przyczynę jej powstania, a także określa nazwę zespołu genetycznego, którego przyczyną jest ta nieprawidłowość.
Słownik
(gr. állos – inny, sṓma – ciało) chromosom, który odpowiada za wykształcanie się płci
(gr. autós – sam, sṓma – ciało) chromosom odpowiadający za dziedziczenie cechy niesprzężonej z płcią; u organizmów diploidalnych autosomy układają się w pary chromosomów o takim samym kształcie i tej samej wielkości, niosące te same geny; człowiek ma 22 pary autosomów
brak plemników i elementów nabłonka plemnikotwórczego w nasieniu
badania płodu przeprowadzone w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego; celem diagnostyki prenatalnej jest rozpoznanie wad rozwojowych u płodu jeszcze przed narodzeniem
(gr. karyon – orzeszek, jądro; týpos – odbicie, obraz) zestaw par chromosomów komórki ułożony według wielkości i kształtu
(gr. karyon – orzeszek, jądro; týpos – odbicie, obraz) badanie chromosomów; badanie wykonywane jest w celu diagnozowania różnych nieprawidłowości w obrębie chromosomów
alkaloid występujący głównie w nasionach zimowitu jesiennego (Colchicum autumnale); jest silną trucizną
(gr. legere – wybierać) białka występujące powszechnie w błonie komórkowej bakterii, roślin i zwierząt, wiążące się specyficznie z glikoproteinami i glikolipidami błon innych komórek; biorą udział w oddziaływaniach między komórkami, np. komórki jajowej z plemnikiem, patogenów z komórką żywiciela, bakterii Rhizobium z włośnikami korzeni roślin motylkowych
l. poj.: locus, l. mn.: loci; określone miejsce na chromosomie, które zajmuje gen
(gr. mónos – jedyny) zestaw chromosomów charakteryzujący się brakiem jednego chromosomu jakiejś pary
(łac. mutatio – zmiana) każda zmiana w DNA, obejmująca zarówno zmianę pary zasad nukleotydowych w genie, jak i przestawienie genów wewnątrz chromosomów, wywołujące zmiany ich funkcji, zmiany zachodzące w chromosomach lub ich liczbie
(łac. non – nie, disiunctio – rozłączenie) błąd w przebiegu mitozy lub mejozy, w wyniku którego chromosomy z pary homologicznej lub pary chromatyd siostrzanych nie rozchodzą się prawidłowo
roztwór o niższym stężeniu substancji rozpuszczonej, niż roztwór, z którym jest porównywany
stan, w którym zamiast pary chromosomów homologicznych występują trzy takie chromosomy