Wróć do informacji o e-podręczniku Wydrukuj Pobierz materiał do PDF Pobierz materiał do EPUB Pobierz materiał do MOBI Zaloguj się, aby dodać do ulubionych Zaloguj się, aby skopiować i edytować materiał Zaloguj się, aby udostępnić materiał Zaloguj się, aby dodać całą stronę do teczki

Wszystkie prawidłowo zbudowane komórki somatyczne organizmu człowieka zawierają 23 pary chromosomów: 22 pary autosomówautosomautosomów i jedną parę chromosomów płci, która determinuje określoną płeć. Taki kompletny zestaw chromosomów: 2n = 46 (mężczyźni 46,XY, a kobiety 46,XX) nazywany jest kariotypem.

Liczba chromosomów jest stała u człowieka i utrzymuje się w kolejnych pokoleniach dzięki prawidłowo zachodzącym podziałom komórkowym. Zdarzają się jednak zaburzenia procesu podziału materiału genetycznego wskutek działania różnych czynników mutagennych. Powoduje to powstanie zmian kariotypukariotypkariotypu komórki, o charakterze mutacjimutacjamutacji strukturalnych (delecja, inwersja, duplikacja i translokacja) lub mutacji liczbowych (aneuploidia, euploidia). Jeśli zostaną one przekazane potomstwu, mogą stać się przyczyną różnych chorób. Mutacje tego typu powodują powstawanie zespołów aberracji chromosomowych.

Więcej informacji na temat mutacji chromosomowych znajdziesz w materiale: Mutacje chromosomowe strukturalne oraz Mutacje chromosomowe liczbowe.

bg‑lime

Badania cytogenetyczne

Jedną z metod wykrywania mutacjimutacjamutacji chromosomowych są badania cytogenetyczne. Polegają one na analizie kariotypu – oceniana jest liczba oraz struktura chromosomów komórek badanego organizmu. Więcej informacji na temat badań cytogenetycznych w materiale Wartość diagnostyczna analizy kariotypu człowieka.

bg‑green

Analiza kariotypu

  1. Od pacjenta pobierane są komórki (np. leukocyty pochodzące z próbki krwi z żyły obwodowej), które następnie inkubuje się przez kilka dni z substancjami chemicznymi stymulującymi podziały mitotyczne. Substancje te, zwane lektynamilektynylektynami, są pochodzenia roślinnego.

  2. Do zatrzymania podziałów komórkowych w stadium metafazy stosuje się zwykle kolchicynękolchicynakolchicynę – związek, który hamuje tworzenie się wrzeciona kariokinetycznego.

  3. Następnie komórki umieszcza się w roztworze hipotonicznymroztwór hipotonicznyroztworze hipotonicznym, w którym zachodzi osmotyczny napływ wody do ich wnętrza. W rezultacie komórki pęcznieją, co sprawia, że chromosomy się rozsuwają i stają się lepiej widoczne.

  4. Kolejnym etapem jest wybarwienie komórek w celu uwidocznienia charakterystycznego dla każdej pary chromosomów homologicznych wzoru prążków.

  5. Chromosomy są obserwowane pod mikroskopem, fotografowane i zestawiane parami według rozmiaru i kształtu.

RVSQwpoz0uqdn
Badania cytogenetyczne wykonywane są często u ciężarnych kobiet powyżej 35. roku życia.
Wiek matki jest jedną z głównych przyczyn wad rozwojowych zarodka – odpowiada za 90% wszystkich nieprawidłowości chromosomalnych. Ich źródłem są błędy powstające w czasie rozwoju i dojrzewania oocytów lub jaj podczas cyklu miesiączkowego. Ryzyko błędnej liczby chromosomów rośnie wykładniczo po 30. roku życia. W 40. roku życia prawie 60% oocytów, a tym samym zarodków, jest aneuploidalnych. Ponadto niektóre badania nad związkiem wieku ojca z występowaniem zespołu Downa u potomstwa wskazują, że prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta, gdy jego ojciec ma powyżej 40 lat.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., na podstawie: https://www.indoreinfertilityclinic.com/genetic-abnormalities-in-embryos, licencja: CC BY-SA 3.0.
Ważne!

Wskazania do badania kariotypu:

  • poronienia nawracające;

  • martwe urodzenie;

  • trudności z poczęciem dziecka;

  • bezpłodność;

  • przypadek choroby genetycznej w rodzinie;

  • duże odchylenie od normy w parametrach nasienia;

  • liczba plemników poniżej 5 mln/ml;

  • azoospermia (brak plemników w nasieniu).

Jak wykazały badania, błędy w kariotypie są diagnozowane
bg‑lime

Zmiany w liczbie chromosomów

Zmiany w liczbie chromosomów zazwyczaj prowadzą do poważnych zaburzeń rozwojowych: aneuploidii i poliploidii.

R1VCnSFCsxjlQ
Aneuploidia Zwiększenie lub zmniejszenie liczby chromosomów. W tym typie mutacji występują często trisomie i monosomie, czyli odpowiednio zwiększenie się o jeden oraz utrata jednego z pary danej chromosomów homologicznych., Poliploidia Powielenie całego zestawu chromosomów – mutacje tego typu nie występują u człowieka, ponieważ są najczęściej letalne.

Więcej informacji na temat skutków zmian w liczbie chromosomów w materiale Choroby człowieka związane ze zmianą liczby chromosomów.

Wiele wad związanych z liczbą chromosomów jest przyczyną poronień, częściej w przypadku płodów płci męskiej.

  • TrisomietrisomiaTrisomie związane są zarówno z autosomami, jak i z allosomamiallosomallosomami (chromosomami płci).

  • Choroby wywołane monosomiamimonosomiamonosomiami dotyczą tylko chromosomów płci. Monosomie autosomów mają skutki śmiertelne.

Aneuploidalność jest na ogół skutkiem zaburzenia polegającego na nieprawidłowym rozejściu się chromosomów w anafazie podziału mejotycznego. Zjawisko to nazywane jest nondysjunkcjąnondysjunkcjanondysjunkcją i może dotyczyć pierwszego, drugiego lub obu podziałów mejotycznych.

Więcej informacji na temat mejozy w materiale Przebieg i znaczenie mejozy.

Więcej informacji na temat nondysjunkcji w materiale Nondysjunkacja chromosomów - przyczyny i skutki.

bg‑green

Choroby wywołane zmianą w liczbie chromosomów

Zespół Downa

Trisomia 21 pary

RQ4aZci5EtU2f
Trisomia 21 pary chromosomów.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Zespół Edwardsa

Trisomia 18 pary

RiEUbYPcTKA1x
Kariotyp osoby z zespołem Edwardsa.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Zespół Pataua

Trisomia 13 pary

RlGnr0xELfsj8
Kariotyp osoby z zespołem Pataua.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Zespół Klinefeltera

Dodatkowy chromosom X u mężczyzn w 23 parze

R1GnH61GbFvRG
Kariotyp osoby z zespołem Klinefeltera.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Zespół Turnera

Monosomia 23 pary u kobiet

ROMwNsItcypD1
Kariotyp osoby z zespołem Turnera.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
bg‑lime

Abberacje chromosomowe strukturalne

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku)

Choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.

R2CBWQMNaMBKb
Kariotyp osoby z zespołem kociego krzyku.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Zespół Pradera‐Williego

Zespół Pradera‑Williego to zespół wad wrodzonych spowodowanych najczęściej przez utratę (delecję) długiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od ojca.

RApwcNyeg2hlt
Kariotyp osoby z zespołem Pradera‑Williego.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Zespół Angelmana

Zespół Angelmana spowodowany jest skróceniem (delecją) fragmentu chromosomu 15, który jest pochodzenia matczynego.

RmriEFJGwdR9W
Kariotyp osoby z zespołem Angelmana.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Zespół Williamsa

Zespół Williamsa spowodowany jest mikrodelecją (utratą) fragmentu chromosomu 7.

R1F5fdc9OLDdl
Kariotyp osoby z zespołem Williamsa.
Źródło: Englishsquare.pl sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Przewlekła białaczka szpikowa

Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest wymiana (translokacja) fragmentów długich ramion chromosomu 9 i chromosomu 22. W jej wyniku chromosom 22 występuje w skróconej postaci i nazywany jest chromosomem Philadelphia.

RbTbfH1scSMll
Kariotyp osoby chorej na przewlekłą białaczkę szpikową.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.

Więcej informacji na temat chorób genetycznych spowodowanych abberacjami chromosomowymi strukturalnymi w materiale Choroby człowieka związane ze zmianą struktury chromosomów.

bg‑green

Jak rozwiązywać zadania z analizy kariotypu?

Analiza kariotypu polega na policzeniu wszystkich par chromosomów oraz sprawdzeniu, czy któregoś nie brakuje, albo czy nie występuje w nadmiarze, a także której pary chromosomów ta zmiana dotyczy.

R110DkBhJBj1V
Ilustracja interaktywna przedstawia kariotyp zawierający 22 pary chromosomów oraz parę XY. W parze dwudziestej drugiej obok pary występuje dodatkowy chromosom. To trisomia chromosomu 21.
Źródło: Program genomu ludzkiego Departamentu Energii Stanów Zjednoczonych, Wikimedia Commons, domena publiczna.

Po ustaleniu nieprawidłowości w kariotypie ustala się przyczynę jej powstania, a także określa nazwę zespołu genetycznego, którego przyczyną jest ta nieprawidłowość.

Słownik

allosom
allosom

(gr. állos – inny,  sṓma – ciało) chromosom, który odpowiada za wykształcanie się płci

autosom
autosom

(gr. autós – sam, sṓma – ciało) chromosom odpowiadający za dziedziczenie cechy niesprzężonej z płcią; u organizmów diploidalnych autosomy układają się w pary chromosomów o takim samym kształcie i tej samej wielkości, niosące te same geny; człowiek ma 22 pary autosomów

azoospermia
azoospermia

brak plemników i elementów nabłonka plemnikotwórczego w nasieniu

badania prenatalne
badania prenatalne

badania płodu przeprowadzone w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego; celem diagnostyki prenatalnej jest rozpoznanie wad rozwojowych u płodu jeszcze przed narodzeniem

kariotyp
kariotyp

(gr. karyon – orzeszek, jądro; týpos – odbicie, obraz) zestaw par chromosomów komórki ułożony według wielkości i kształtu

kariotypowanie
kariotypowanie

(gr. karyon – orzeszek, jądro; týpos – odbicie, obraz) badanie chromosomów; badanie wykonywane jest w celu diagnozowania różnych nieprawidłowości w obrębie chromosomów

kolchicyna
kolchicyna

alkaloid występujący głównie w nasionach zimowitu jesiennego (Colchicum autumnale); jest silną trucizną

lektyny
lektyny

(gr. legere – wybierać) białka występujące powszechnie w błonie komórkowej bakterii, roślin i zwierząt, wiążące się specyficznie z glikoproteinami i glikolipidami błon innych komórek; biorą udział w oddziaływaniach między komórkami, np. komórki jajowej z plemnikiem, patogenów z komórką żywiciela, bakterii Rhizobium z włośnikami korzeni roślin motylkowych

locus
locus

l. poj.: locus, l. mn.: loci; określone miejsce na chromosomie, które zajmuje gen

monosomia
monosomia

(gr. mónos – jedyny) zestaw chromosomów charakteryzujący się brakiem jednego chromosomu jakiejś pary

mutacja
mutacja

(łac. mutatio – zmiana) każda zmiana w DNA, obejmująca zarówno zmianę pary zasad nukleotydowych w genie, jak i przestawienie genów wewnątrz chromosomów, wywołujące zmiany ich funkcji, zmiany zachodzące w chromosomach lub ich liczbie

nondysjunkcja
nondysjunkcja

(łac. non – nie, disiunctio – rozłączenie) błąd w przebiegu mitozy lub mejozy, w wyniku którego chromosomy z pary homologicznej lub pary chromatyd siostrzanych nie rozchodzą się prawidłowo

roztwór hipotoniczny
roztwór hipotoniczny

roztwór o niższym stężeniu substancji rozpuszczonej, niż roztwór, z którym jest porównywany

trisomia
trisomia

stan, w którym zamiast pary chromosomów homologicznych występują trzy takie chromosomy