Obserwując podobieństwo między członkami rodzin, ludzie podejrzewali, że cechy wyglądu rodziców i dzieci są w jakiś sposób przekazywane. Przez długi czas nie znano jednak mechanizmu tego procesu. Dopiero w XIX w. czeski przyrodnik – Gregor Johann Mendel – zbadał i sformułował prawa dziedziczenia, choć ówczesna nauka nie wiedziała o istnieniu genów. Obecnie wiadomo, że nośnik informacji genetycznej  – DNA, przekazywany jest z pokolenia na pokolenie. Geny i zapisana w nich informacja o budowie i funkcjach organizmu determinują takie cechy jak: płeć, grupa krwi, kolor oczu lub włosów. Współdziałanie genów i warunków środowiska wpływa całościowo na każdy żywy organizm i odpowiada za jego homeostazę. Badania nad strukturą genów i ich ekspresją w organizmie człowieka są kluczem do zrozumienia chorób genetycznych wynikających z mutacji w obrębie pojedynczych genów. Manipulacja materiałem genetycznym może być skutecznym narzędziem w leczeniu wielu chorób.