Kod kreskowy umieszczony na każdym towarze znajdującym się na sklepowej półce zawiera zaszyfrowaną informację o produkcie. Wystarczy użyć skanera, by ją poznać. Czy człowiek i inne organizmy również posiadają kod umożliwiający ich identyfikację?

RvcMgG4aAsxVV1

Fotografia przedstawia cztery ryby różnych gatunków w dwóch rzędach. W środku znajdują się cztery kolorowe kody kreskowe, odpowiadające poszczególnym rybom.

1. Badania genomów

Sekwencjonowanie DNASekwencjonowanie DNASekwencjonowanie DNA jest bardzo ważną techniką laboratoryjną stosowaną w badaniach nad genami. Dzięki niemu można dokładnie ustalić kolejność nukleotydów (adeninowego, guaninowego, tyminowego, cytozynowego) kodujących informację genetyczną (zapis unikatowych danych oraz wskazówek dotyczących budowy i funkcjonowania komórek). Poznanie sekwencji kodujących ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala określić funkcję konkretnych genów. Technika sekwencjonowania DNA jest jednym z najszybszych i najmniej kosztownych sposobów poznania genotypu.

R1Pf6c0ktRGB21

Schemat w formie różowych czworokątów przestawia sposób sekwencjonowania DNA. W górnym czworokącie znajduje się obraz komórki i szara, długa nić jej DNA. Poniżej kolorowe krótkie nici oznaczają pocięcie fragmentu DNA na małe odcinki. Strzałka prowadzi do prostokąta z zapisem odczytanej sekwencji nukleotydów. Niektóre fragmenty są w kolorach: różowym, zielonym i niebieskim. Na kolejnym etapie fragmenty są składane w jedną sekwencję. Ciemniejszy kolor oznacza identyczne odcinki. Ostatni czworokąt przedstawia zapis uzyskanej w ten sposób sekwencji DNA.

2. Projekt poznania ludzkiego genomu

Projekt poznania ludzkiego genomuprojekt poznania ludzkiego genomuProjekt poznania ludzkiego genomu (HGP) powstał w 1990 r. Jego celem jest poznanie ludzkiego genomugenomgenomu oraz stworzenie map wszystkich chromosomów. Początkowo zakładano, że realizacja projektu zajmie 15 lat, jednak dzięki bardzo szybkiemu rozwojowi technik inżynierii genetycznej ukończono go już po 13 latach. Projekt był sponsorowany przez Departament Energii USA oraz Narodowy Instytut Zdrowia USA. Instytucje te przeznaczyły na jego realizację 3 mld dolarów. W efekcie, 14 kwietnia 2003 r. powstał dokument zawierający sekwencje 99% ludzkiego genomu. Wyniki badań dowiodły, że:

• liczba genów człowieka jest mniejsza niż wcześniej zakładano i wynosi ok. 30 tysięcy;

• 90% łańcucha DNA nie niesie żadnej informacji (lub zawiera informacje do tej pory niepoznane);

• liczba par nukleotydów stanowiących genom przekracza 3 mld;

• niektóre geny kodują cząsteczki RNA, które mogą przeprowadzać wiele reakcji biochemicznych w organizmach;

• wciąż mało wiemy o ludzkim genomie – nie przypomina on prostego przepisu wytwarzania białek, lecz złożony program komputerowy.

Informacje uzyskane w wyniku realizacji projektu pomogą w opracowaniu skuteczniejszych metod diagnozy chorób genetycznych, wykrywaniu ryzyka ich wystąpienia, a być może także w zapobieganiu niektórym z nich. Dzięki HGP wykazano związek określonych sekwencji DNA z posiadanymi zdolnościami i umiejętnościami. Projekt przyczynił się również do odkrycia kolejnych technik umożliwiających poznawanie sekwencji genetycznych.

RsQDkh6SC6Yi01

Fotografia z lewej przedstawia biały regał na tle czerwonej ściany. Na regale stoją opisane cyframi książki. Na środkowej półce regału leży otwarta jedna z książek. Fotografia z prawej przedstawia zbliżenie tej półki i otwartej książki. Jej strony są gęsto zapisane. Ten zapis to sekwencje ludzkiego genomu.

Podczas prac nad projektem poznania ludzkiego genomu dokonano sekwencjonowania genów organizmów modelowych (bakterii E. coli, drożdży S. cerevisiae, nicieni C. elegans, muszek owocowych D. melanogaster). Spowodowało to szybszy rozwój technologii oraz lepszą interpretację wyników sekwencjonowania ludzkiego genomu.

3. Wykorzystanie bioinformatyki w filogenetyce

FilogenetykaFilogenetykaFilogenetyka to dział biologii ewolucyjnej zajmujący się ustalaniem pochodzenia organizmów. Do niedawna pochodzenie i pokrewieństwo między organizmami, także wymarłymi, ustalano głównie na podstawie ich podobieństwa w budowie, rozwoju i funkcjonowaniu. Dzięki powstaniu baz danych sekwencji genetycznych wielu organizmów (sekwencji DNA, RNA) i informacji dotyczących struktur białkowych oraz zaawansowanym narzędziom bioinformatycznym opisywanie historii świata żywego jest łatwiejsze, a jego wyniki obciążone są mniejszym błędem.

Na podstawie fragmentów zachowanego DNA wymarłych organizmów można poznać ich biologię. Po ustaleniu kolejności nukleotydów pobranych ze szczątków porównuje się ją z sekwencją DNA form obecnie żyjących. Podobieństwo sekwencji genów uróżnych gatunków określa się w procentach. W przypadku stwierdzenia takich samych sekwencji kodujących w DNA wymarłego organizmu i organizmu żyjącego obecnie można ustalić z dużym prawdopodobieństwem, jakie białka wytwarzał gatunek kopalny. Na podstawie obecności określonego białka można stawiać hipotezy, jakie cechy fizjologii i budowy mogły charakteryzować badany gatunek. W ten sposób można z dużym prawdopodobieństwem odtwarzać budowę nieistniejących już organizmów, określać ich tryb i środowisko życia oraz przebieg ewolucji.

Zanim metody bioinformatyczne stały się powszechne, biolodzy ewolucyjni spodziewali się, że przewidywania sformułowane na podstawie analiz z zakresu anatomii porównawczej, dotyczące pokrewieństwa i drzew rodowych, wymarłych oraz obecnie żyjących organizmów, potwierdzą się. Okazało się jednak, że rezultaty badań molekularnych często zaprzeczają danym zebranym przez anatomów. Różnice w ocenie prawdziwości wyników metod tradycyjnych i bioinformatycznych podzieliły środowisko naukowe. Obecnie więcej osób przychyla się do opinii, że to właśnie wyniki badań molekularnych są najbardziej wiarygodne, a przy tym łatwiejsze w stosowaniu. Ponadto umożliwiają przebadanie większej liczby szczątków. Anatomowie często potrzebują kości lub innych w miarę dobrze zachowanych fragmentów ciała (najlepiej w całości), natomiast do badań molekularnych wystarczy jedynie DNA. Można je pozyskać z niewielkich elementów, których budowa nic nie mówi anatomom. Wyizolowany DNA poddawany jest sekwencjonowaniu, a uzyskane tą techniką sekwencje porównuje się następnie z DNA innych organizmów. Duże podobieństwo świadczy o bliskim pokrewieństwie. W ten sposób można również zestawić ze sobą RNA i białka różnych organizmów.

RL2kTsXRtkrwZ1

Schemat przedstawia zielone strzałki, które łączą się lub wynikają jedna z drugiej. Po prawej za poszczególnymi strzałkami znajdują się nazwy rodzajowe. Strzałki oznaczają pokrewieństwo pomiędzy organizmami, ustalone na podstawie porównania białka, budującego ich receptor jądrowy.

4. Barkoding DNA, czyli kod kreskowy organizmu

Kod kreskowy (ang. bar‑code), o którym była mowa we wstępie do lekcji, to zbiór informacji na temat poszczególnych produktów znajdujących się w bazie sklepu, hurtownika czy producenta. Jego głównym zastosowaniem jest automatyczna identyfikacja towarów w banku danych. Analogię kodu kreskowego dla organizmów stanowi sekwencja genetyczna. Jest to unikatowy kod każdej istoty. Rozpoznając sekwencję nukleotydów, można ze stuprocentową pewnością określić przynależność gatunkową posiadających ją konkretnych osobników. Istnieją już pomysły i pierwsze próby sporządzenia biblioteki kodów wszystkich organizmów. Bardzo ważnym aspektem w tworzeniu takiego zbioru jest odpowiedni dobór obszaru sekwencji genetycznych, znajdujących się w bazie danych. Do identyfikacji należy wytypować taki region DNA, który będzie się powtarzał u osobników tego samego gatunku, ale równocześnie będzie unikatowy na poziomie analiz międzygatunkowych. Dla konkretnego gatunku niezbędne więc będzie określenie specyficznej sekwencji nukleotydów, służącej do porównań.

Funkcjonuje już baza BOLD (Barcode of Life System). W 2005 r. znajdowały się tam 33 tysiące barkodówBarkoding DNAbarkodów (znaczników DNA) dla 12,7 tysięcy gatunków. Osiem lat później baza liczyła już ponad 2,6 mln znaczników dla ok. 190 tysięcy gatunków. Każdy z nich zawiera nazwę gatunkową, sekwencję kodu, datę oraz miejsce znalezienia osobnika, zdjęcia i inne dodatkowe informacje.

RvcMgG4aAsxVV1

Fotografia przedstawia cztery ryby różnych gatunków w dwóch rzędach. W środku znajdują się cztery kolorowe kody kreskowe, odpowiadające poszczególnym rybom.

Podsumowanie

• W sekwencji genetycznej są zakodowane unikatowe informacje dotyczące funkcjonowania komórek.

• Celem projektu poznania ludzkiego genomu było ustalenie sekwencji komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom.

• Współczesna filogenetyka korzysta z metod biologii molekularnej.

• Za pomocą metod biologii molekularnej można przewidywać cechy wymarłych przodków zwierząt żyjących współcześnie.

• Każdy organizm posiada swój unikatowy identyfikator – sekwencję genetyczną.

Słowniczek

Richard Dawkins

RluiidSyDrSal1

Richard Dawkins

Richard Dawkins

ur. 26.03.1941

Jest zoologiem, ewolucjonistą, autorem wielu publikacji i książek, m.in. o ewolucji, np. „Samolubny gen”, „Ślepy zegarmistrz”.

Zadania