Podstawy dziedziczenia

Czy wiesz, dlaczego ludzie różnią się między sobą? Jedni np. mają piegi i rude, proste włosy, inni – czarne, kręcone włosy i ciemne oczy, a jeszcze inni są niebieskookimi blondynami. Otóż, mimo że wszyscy należymy do tego samego gatunku, jakim jest człowiek rozumny (Homo sapiens), każdy z nas ma nieco inny zestaw genów, które odpowiadają za indywidualne cechy organizmu.

R1RD0T4Ds7MEF

Fotografia przedstawiam mozaikę licznych, różnorodnych ludzkich twarzy, które układają się w kształt globusa. Na bokach są szerokie i coraz bardziej się zwężają w stronę środka.

Badania nad dziedzicznością rozpoczął Gregor Mendel

Pionierem genetyki był żyjący w XIX w. Gregor Mendel. Uprawiał on groch zwyczajny i badał dziedziczenie cech tej rośliny. Badania prowadził przez osiem lat. Mendel krzyżował ze sobą wiele osobników grochu, obserwując, jak w kolejnych pokoleniach zmieniają się pojedyncze, łatwe do odróżnienia cechy – m.in. barwa kwiatów, barwa i kształt nasion oraz strąków i długość łodyg.

Mendel zauważył, że gdy krzyżował rośliny różniące się jedną z wybranych cech, np. barwą kwiatów, wszystkie rośliny potomne były pod względem tej cechy takie same. W przypadku krzyżowania roślin o kwiatach fioletowych z roślinami wytwarzającymi kwiaty białe, w pokoleniu potomnym wszystkie rośliny miały kwiaty fioletowe.

Cechę, która była „silniejsza” i dominowała w pokoleniu roślin potomnych, nazwał dominującą. Z kolei „słabszą” cechę, która się nie ujawniła, nazwał recesywną.

Na rysunku poniżej przedstawiono różne cechy grochu, których dziedziczenie badał Mendel. GenygenGeny, które wyznaczają różne warianty cechy tego samego rodzaju, np. filetowej i białej barwy kwiatu nazywa się allelamiallelallelami.

R1PyrqqWTMDY6

Ilustracja przestawia na różowym tle cechy grochu badane przez Gregora Mendla . Rysunki są w dwóch kolumnach i pięciu rzędach. Lewa kolumna przedstawia cechy dominujące, prawa krzyżowane z nimi cechy recesywne. Od góry kwiat czerwony krzyżowany z białym. Niżej nasiona żółte krzyżowane z zielonymi. W trzecim rzędzie nasiona okrągłe krzyżowane z pomarszczonymi. Niżej strąk żółty krzyżowany z zielonym. Na dole roślina wysoka krzyżowana z niską.

Allele, które warunkują cechę dominującą określane są jako allele dominujące, natomiast te, które odpowiadają za wytworzenie cechy recesywnej, to allele recesywne. Umownie allele dominujące oznacza się wielkimi literami (np. A), a allele recesywne - małymi (np. a).

Allele zajmują określone miejsce w chromosomie. W komórkach diploidalnychkomórka diploidalnakomórkach diploidalnych, takich jak komórki ciała większości roślin i zwierząt występują chromosomy homologicznechromosomy homologicznechromosomy homologiczne, z których każdy zawiera jeden allel danego genu.

Jeżeli allele warunkujące dany wariant cechy są identyczne (np. AA lub aa), taki organizm nazywamy homozygotą pod względem tego genu. Homozygotę mającą dwa allele dominujące danego genu nazywa się homozygotą dominującą (np. AA), a mającą dwa allele recesywne – homozygotą recesywną (np. aa). Kiedy organizm ma dwa różne allele danego genu, określa się go mianem heterozygoty pod względem tego genu (np. Aa).

Rfs1yAhg6bm2y

Grafika przedstawia trzy pary chromosomów o takiej samej długości ze zlokalizowanymi na krótszym ramieniu allelami warunkującymi fioletową (duża litera A) lub białą barwę kwiatów (mała litera a). Homozygota dominująca (kwiaty fioletowe) posiada dwa allele warunkujące fioletową barwę. Homozygota recesywna (białe kwiaty) posiada dwa allele recesywne. Heterozygota (czerwone kwiaty) posiada jeden allel dominujący i jeden recesywny.

Genotyp określa fenotyp organizmu

Wszystkie geny (i ich warianty czyli allele) występujące w danym organizmie tworzą jego genotyp.  Zawiera on informację na temat budowy i funkcji organizmu, a więc o jego cechach.

R1DclYIx9zwMN

Ilustracja przestawia schematycznie porównanie wzrostu ludzi w różnych wiekach. Diagram ma szare i białe pasy, o szerokości 30 cm, od 0 do 180 cm. Podpisane z lewej wzrost w centymetrach. Pomarańczowe sylwetki ludzi ze średniowiecza. Kobieta 152 cm, mężczyzna 165 cm. Zielone sylwetki ludzi z dziewiętnastego wieku. Kobieta wzrost 154 cm, mężczyzna 167 cm. Czerwone sylwetki ludzi współczesnych, kobieta 165 cm, mężczyzna 178 cm.

Niektóre cechy organizmu mogą być jednak modyfikowane przez środowisko. Na przykład u człowieka wysokość ciała jest warunkowana przez geny oraz środowisko życia. Wysocy rodzice mają na ogół wysokie dzieci. Gdyby jednak w okresie rozwoju dzieciom wysokich rodziców brakowało dostatecznej ilości składników pokarmowych, nie osiągnęłyby genetycznie zaprogramowanej wysokości ciała. Zespół wszystkich cech organizmu, warunkowany przez genotyp i do pewnego stopnia przez środowisko, nazywa się fenotypem.

Galeria zdjęć zwierząt i ich zróżnicowanych fenotypów:

R1cqE9ROwLwZa

Fotografia przedstawia papużki faliste, siedzące na drzewie. Ptaki mają różne genotypy i różne fenotypy (wygląd). Część z nich posiada zielone ciało, żółtą głowę, niebiesko zakończone pióra na ogonie oraz czarno nakrapiane skrzydła (przypominające fale). Inne posiadają niebieski tułów z czarnymi falami i białymi uzupełnieniami (głowa, miejsca między falami), a jeszcze inne są całe białe z czarnymi falami na głowie i niebieskim grzbietem.

R1WMPjrWYO09o

Grafika przedstawia masywne, wysokie bydło stojące przy drucianym ogrodzeniu i wpatrujące się w obiektyw. Posiada różne umaszczenie. Część jest cała czarna, część cała brązowa, beżowa lub biała.

Rm90GG0ViymVn

Fotografia przedstawia trzy, dorosłe, masywne, siedzące na zielonej trawie, labradory retriever o umaszczeniu czekoladowym, czarnym i biszkoptowym.

Ciekawostka

Rasowe zwierzęta są do siebie bardzo podobne, ponieważ pod względem wielu genów są homozygotami. Z tego powodu mają wiele wspólnych cech. Nie są jednak identyczne, ponieważ każdy z nich ma własny zestaw genów (genotyp), odpowiadający za indywidualne cechy organizmu.

RW26cfOqh5ojG

Fotografia przedstawia 3 biegnące po ścieżce w trawie szczeniaki rasy Beagle. Są biało‑brązowe, mają długie uszy i krótkie łapy. Dwa ubrane w szelki, jeden ma czarno‑białą apaszkę i czarny kubrak.

Genotypy i fenotypy potomstwa można ustalić za pomocą krzyżówki genetycznej

Zrozumienie, jak dziedziczą się poszczególne cechy, ułatwia schematyczny zapis zwany krzyżówką genetyczną. Zawiera ona symbolicznie zapisane genotypy (w odniesieniu do analizowanych genów) pokolenia rodzicielskiego oraz wszystkie możliwe genotypy pokolenia potomnego (lub wielu pokoleń).

Jedną z cech grochu, której dziedziczenie badał Mendel była wysokość roślin. W swoich doświadczeniach badacz wykorzystywał tzw. linie czyste grochu, czyli linie roślin homozygotycznych, jednolitych pod względem danej cechy. Groch wysoki używany przez Mendla miał zatem dwa allele genu odpowiadające za wysoki wzrost pędu (WW) i był homozygotą dominującą, natomiast groch niski był homozygotą recesywną i miał dwa allele odpowiadające za niski wzrost (ww).

Po skrzyżowaniu pokolenia rodzicielskiego – grochu wysokiego z grochem niskim – wszystkie rośliny w pokoleniu potomnym były heterozygotami o wysokim wzroście: Ww (z jednym allelem dominującym i jednym allelem recesywnym).

Rctfm7Gaq5kSi

Ilustracja przedstawia 2 schematy wykonania krzyżówki genetycznej dla grochu. U góry w prostokątach genotypy rodziców i podpisy: groch wysoki, groch niski. Z lewej schemat dla homozygot. Groch wysoki ma dwa allele genu odpowiadające za wysoki wzrost (WW), czyli jest homozygotą dominującą. Groch niski ma dwa allele odpowiadające za niski wzrost (ww) i dlatego jest homozygotą recesywną. Każda roślina rodzicielska produkuje takie same gamety, kółeczka z literą W dużą lub małą. Allele z jednej gamety wpisane są z boku krzyżówki, z drugiej u góry. W miejscach przecięcia rzędów i kolumn wpisane allele od rodziców, czyli genotyp potomstwa. W tym przypadku pierwsze pokolenie to same heterozygoty. Z prawej schemat krzyżówki dla heterozygot. Rodzice produkują różne gamety: połowę z allelem dominującym (duże W), połowę z recesywnym (małe w). Po wpisaniu ich w krzyżówkę otrzymamy jedną homozygotę dominującą, dwie heterozygoty i jedną homozygotę recesywną.

W dalszych eksperymentach Mendel krzyżował heterozygotyczne (Ww) wysokie osobniki z pokolenia pierwszego ze sobą. W rezultacie, w drugim pokoleniu otrzymał 25% osobników wysokich o genotypie WW, 50% osobników wysokich o genotypie Ww oraz 25% osobników niskich o genotypie ww. W pokoleniu drugim stosunek genotypowy wynosił więc odpowiednio 1 : 2 : 1, natomiast stosunek fenotypowy roślin występujących w tym pokoleniu wynosi 3 : 1.

1

Ćwiczenie 2

Sporządź krzyżówkę genetyczną przedstawiającą dziedziczenie barwy kwiatów u grochu. W tym celu skrzyżuj ze sobą homozygotę recesywną o białych kwiatach z homozygotą dominującą o czerwonych kwiatach.

RMGrlm6F4qXDc

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zastanów się, jakie genotypy będzie miało pokolenie rodzicielskie oraz jakie gamety wytworzy każdy z rodziców.

Pokaż odpowiedź

Genotypy rodziców to: AA i aa.

R1DpYP3W39spE

lustracja przedstawia schemat wykonania krzyżówki genetycznej przedstawiającej dziedziczenie barwy kwiatów u grochu. Jeden z rodziców produkuje gamety z allelami dominującymi (dwie duże litery A), które wpisane są w fioletowe kółka u góry krzyżówki, a drugi produkuje gamety z allelami recesywnymi (dwie małe litery a), które wpisane są po lewej stronie krzyżówki. W miejscach przecięcia rzędów i kolumn wpisane allele od rodziców, czyli genotyp potomstwa. W tym pokoleniu powstały same heterozygoty (duże A, małe a).

W pierwszym pokoleniu otrzymano wyłącznie heterozygoty mające czerwony kolor kwiatów.

Rq1kmsJMEaSH2

Ćwiczenie 2

Za pomocą krzyżówki genetycznej przedstawiającą dziedziczenie barwy kwiatów u grochu, skrzyżuj ze sobą homozygotę recesywną o białych kwiatach z homozygotą dominującą o czerwonych kwiatach. Zaznacz jakie rośliny powstaną w wyniku tej krzyżówki.

1

Ćwiczenie 3

Kwiaty fioletowo kwitnącego grochu (Ff) zapylono pyłkiem pochodzącym od innej fioletowo kwitnącej rośliny grochu (Ff). Ustal stosunek genotypowy oraz fenotypowy pokolenia potomnego. W tym celu sporządź odpowiednią krzyżówkę genetyczną przedstawiającą dziedziczenie barwy kwiatów u grochu.

R10U2voEOwlZN

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zastanów się, jakie gamety wytworzy każdy z rodziców.

Czy w pokoleniu potomnym pojawią się kwiaty o białej barwie?

Pokaż odpowiedź

R12EEo8v0BTPd

lustracja przedstawia schemat wykonania krzyżówki genetycznej przedstawiającej dziedziczenie barwy kwiatów u grochu. Rodzice są heterozygotami - produkują gamety z allelami dominującymi (duża litera F) i allelami recesywnymi (mała litera f), które wpisane są w fioletowe kółka u góry krzyżówki i po lewej stronie krzyżówki. W miejscach przecięcia rzędów i kolumn wpisane allele od rodziców, czyli genotyp potomstwa. W tym pokoleniu powstały homozygoty dominujące (dwie duże litery F), heterozygoty (jedna duża litera F i jedna mała litera f) oraz homozygoty recesywne (dwie małe litery f) w stosunku 1 : 2 : 1.

Stosunek genotypowy wynosi: 1 : 2 : 1 (FF, Ff, Ff, ff).

Stosunek fenotypowy wynosi: 3 : 1 (FF, Ff, Ff – rośliny o fioletowych kwiatach, ff – rośliny o białych kwiatach).

Rqwe8LuKxJB5s

Ćwiczenie 3

Kwiaty fioletowo kwitnącego grochu (Ff) zapylono pyłkiem pochodzącym od innej fioletowo kwitnącej rośliny grochu (Ff). Wskaż stosunek genotypowy oraz fenotypowy pokolenia potomnego.

Eksperymenty Mendla doprowadziły do sformułowania prawa czystości gamet

Analizując wyniki swoich eksperymentów Mendel założył, że podczas tworzenia gamet, geny zachowują się jak cząstki, które przechodzą do każdej komórki rozrodczej w ten sposób, że do każdej z nich trafia tyko jeden gen z pary (czyli jeden allel). Zasada ta nosi nazwę prawa czystości gamet lub pierwszego prawa Mendla.

To ważne!

• Gregor Mendel stworzył w XIX w. podstawy genetyki.

• Allele to różne formy tego samego genu, zajmujące to samo miejsce w chromosomach homologicznych, ale wywołujące odmienne wykształcenie się tej samej cechy, mogą być dominujące albo recesywne.

• Heterozygota to organizm posiadający różne allele tego samego genu, natomiast homozygota posiada dwa identyczne allele tego samego genu.

• Genotyp to zbiór genów danego osobnika, a fenotyp to zespół jego cech.

• Oprócz genów, wpływ na fenotyp ma także środowisko. Organizmy o takich samych genotypach mogą różnić się fenotypem, kiedy żyją w różnych warunkach.

• Prawo czystości gamet mówi, że do każdej komórki rozrodczej przedostaje się tylko jeden allel z danej pary.

Na pożegnanie

Ćwiczenie 8

RUlGNxWh10gmi

R1T7R4At4snm3

Przeanalizuj krzyżówkę genetyczną i ustal, jakie genotypy należy wpisać w miejscach oznaczonych cyframi. Umieść właściwe oznaczenia genotypów w lukach. 1 - 1. Aa lub aA, 2. aa, 3. AA
2 - 1. Aa lub aA, 2. aa, 3. AA
3 - 1. Aa lub aA, 2. aa, 3. AA

Przeanalizuj krzyżówkę genetyczną i ustal, jakie genotypy należy wpisać w miejscach oznaczonych cyframi. Umieść właściwe oznaczenia genotypów w lukach. 1 - 1. Aa lub aA, 2. aa, 3. AA
2 - 1. Aa lub aA, 2. aa, 3. AA
3 - 1. Aa lub aA, 2. aa, 3. AA

R1PizMJ7C1zTW

Ćwiczenie 8

Zaznacz prawidłową odpowiedź.

Wskaż, czym jest krzyżówka genetyczna.

1

Ćwiczenie 10

Skrzyżowano groch będący heterozygotą o żółtych nasionach z grochem o nasionach zielonych (zob. ilustracja pt. „Cechy grochu zwyczajnego badane przez Gregora Mendla.”). Jakie otrzymano fenotypy i w jakich proporcjach?

R1csugjygQODa

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zauważ, że dziedziczenie barwy nasion u grochu to dziedziczenie zupełne. Zastanów się, jakie genotypy będzie miało pokolenie rodzicielskie oraz jakie gamety wytworzy każdy z rodziców.

Pokaż odpowiedź

Genotypy rodziców to: Aa i aa.

R1HI4XT1jfLT6

Fenotypy roślin potomnych i ich stosunek: rośliny o nasionach żółtych (Aa) oraz zielonych (aa) w stosunku 1 : 1.

Ćwiczenie 10

Skrzyżowano groch będący heterozygotą o żółtych nasionach z grochem o nasionach zielonych (zob. opis ilustracji pt. „Cechy grochu zwyczajnego badane przez Gregora Mendla.”). Zaznacz, jakie otrzymano fenotypy i w jakich proporcjach?

R1TOzH6u5khbk

1

Ćwiczenie 11

Skrzyżowano homozygotyczny groch o fioletowych kwiatach z grochem heterozygotycznym, także kwitnącym na fioletowo. Zapisz krzyżówkę genetyczną i określ, jakie rośliny powstaną w wyniku tej krzyżówki.

R18pOil6xvUxF

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zauważ, że dziedziczenie barwy kwiatów u grochu to dziedziczenie zupełne. Zastanów się, jakie genotypy będzie miało pokolenie rodzicielskie oraz jakie gamety wytworzy każdy z rodziców.

Pokaż odpowiedź

Zastosowanie innych niż podanych w odpowiedzi oznaczeń literowych alleli nie jest błędem.

Genotypy rodziców to: FF i Ff.

R6nRR6V4xxEFk

W wyniku tej krzyżówki powstaną rośliny o tych samych fenotypach – wyłącznie o fioletowych kwiatach.

Ćwiczenie 11

R14eLM2CvWLCJ

Skrzyżowano homozygotyczny groch o fioletowych kwiatach z grochem heterozygotycznym, także kwitnącym na fioletowo. Zaznacz, jakie rośliny powstaną w wyniku tej krzyżówki.