Dziedziczenie cech
Dziedziczenie wybranych cech u człowieka 1
Wielu rodziców zastanawia się, jak będzie wyglądało ich dziecko: jaki będzie miało kolor oczu, włosów, płeć. Myślą o tym, czy będzie miało predyspozycje na przykład do uprawiania sportu czy muzykowania. Wszystkie te cechy zapisane są w genach nienarodzonego dziecka.
Hemofilię wywołuje mutacja genetyczna, której nosicielką była brytyjska królowa Wiktoria. W efekcie przeniesienia tej mutacji na następne pokolenia na hemofilię zachorowali m.in. syn królowej Wiktorii, książę Leopold, a także rosyjski carewicz Aleksander (syn wnuczki królowej Wiktorii)
Cechy budowy i funkcji organizmu człowieka warunkowane są jednogenowo lub wielogenowo
Wiele cech człowieka uwarunkowanych genetycznie - wzrost, kształt ciała, barwa skóry - przekazywanych jest potomstwu przy współudziale wielu par allelialleli. Są to tzw. cechy wielogenowe. Istnieje również wiele cech, które determinowane są przez pojedyncze geny. Niektóre z tych jednogenowych cech są dominujące, a inne recesywne.
Cecha dziedziczona recesywnie | Cecha dziedziczona dominująco |
ciemne włosy | jasne włosy |
kręcone włosy | proste włosy |
ciemne oczy | jasne oczy |
piegi | brak piegów |
odstające uszy | przylegające uszy |
brak umiejętności zwijania języka w rurkę | umiejętność zwijania języka w rurkę |
W ostatnich latach naukowcy wykazali, że kolor skóry u człowieka warunkowany jest przez od 10 do 20 różnych genów. Białka, kodowane przez te geny, są potrzebne głównie na różnych etapach procesu produkcji melaniny.
W jaki sposób dziedziczy się grupy krwi układu AB0?
U człowieka występują cztery główne grupy krwi: A, B, AB i 0. U osób z grupą krwi A na erytrocytach obecny jest antygen A, u osób z grupą krwi B – antygen B, a u osób z grupą krwi AB – oba rodzaje antygenów (A i B). Erytrocyty pozbawione antygenów warunkują grupę 0.
Gen decydujący o rodzaju grupy krwi układu AB0układu AB0 ma trzy allele:
IIndeks górny AA– allel dominujący, warunkujący powstanie antygenu A;
IIndeks górny BB - allel dominujący, warunkujący powstanie antygenu B;
i – allel recesywny, które nie koduje żadnego antygenu.
Oznaczenie alleli literami: dużym I oraz małym i pochodzi od terminu – izoaglutynina, który był dawniej synonimem przeciwciała.
Grupa krwi 0 jest warunkowana przez genotypgenotyp ii, a grupa AB przez genotyp IIndeks górny AAIIndeks górny BB. Grupy A i B mogą być wyznaczane przez dwa genotypy. Osoba o grupie krwi B może mieć genotyp IIndeks górny BBIIndeks górny BB lub IIndeks górny BBi. Natomiast osoba o grupie krwi A, może mieć genotyp IIndeks górny AA IIndeks górny AA lub IIndeks górny AA i. Aby przewidzieć grupy krwi potomstwa, należy rozpisać krzyżówki genetycznekrzyżówki genetyczne, pamiętając że każdy człowiek dziedziczy tylko dwa allele warunkujące określoną grupę krwi: jeden po ojcu, a drugi po matce.
Galeria ilustracji związanych z dziedziczeniem grup krwi układu AB0:
Określ, jaką grupę krwi mogą mieć dzieci rodziców, gdy matka ma grupę krwi 0, a ojciec AB. Zapisz i objaśnij krzyżówkę genetyczną.
Dziedziczenie czynnika Rh
Grupę krwi człowieka określa także występujące na powierzchni erytrocytów białko – czynnik Rhczynnik Rh zwany także antygenem D. Gen kodujący ten antygen ma dwa allele: dominujący allel D oraz recesywny allel d.
Osoby, które posiadają genotyp DD lub Dd posiadają na powierzchni erytrocytów czynnik D oraz mają grupę krwi Rh+. Natomiast osoby będące homozygotami recesywnymi (dd) pod względem czynnika Rh nie posiadają na powierzchni erytrocytów antygenu D i mają grupę krwi RhIndeks górny --. Czynnik Rh występuje na powierzchni erytrocytów u 85% ludzi.
Potomstwo mężczyzny będącego heterozygotą o grupie krwi Rh+ i kobiety o grupie krwi Rh- może mieć grupy krwi Rh+ lub Rh-. Przy niezgodności czynnika Rh między matką a jej nienarodzonym dzieckiem, czyli gdy dziecko matki Rh- dziedziczy po ojcu grupę Rh+, może dojść do konfliktu serologicznegokonfliktu serologicznego.
Konflikt serologiczny matczyno‑płodowy występuje tylko wtedy, kiedy matka jest homozygotą recesywną (dd) pod względem czynnika Rh, a ojciec przekaże dziecku czynnik Rh. Ich dziecko będzie heterozygotą (Dd), co oznacza, że w jego krwi pojawi się czynnik Rh.
Ustal, jakie genotypy i fenotypy mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym oboje rodzice mają grupę krwi Rh+. Rozpatrz wszystkie możliwości.
Znajomość grup krwi i sposobów jej dziedziczenia ma znaczenie praktyczne
Warto znać swoją grupę krwi. Dzięki temu osoby pełnoletnie mogą stać się dawcami konkretnej (potrzebnej w danej chwili) grupy krwi, a także mogą zostać potencjalnymi dawcami narządów.
Wiedzę o zasadach dziedziczenia grup krwi wykorzystuje się m.in. podczas ustalania ojcostwa. Znając grupę krwi matki i dziecka można w pewnych przypadkach wykluczyć ojcostwo. Na przykład, gdy matka ma grupę krwi A (posiada genotyp IIndeks górny AAIIndeks górny AA lub IIndeks górny AAi), a dziecko 0 (ma genotyp ii), to mężczyzna posiadający grupę krwi AB (o genotypie IIndeks górny AAIIndeks górny BB) nie może być ojcem tego dziecka.
Czynnik Rh występuje nie tylko we krwi człowieka. Po raz pierwszy został odkryty w 1939 roku u małpy makaka rezusa (Macacus rhezus). Nazwa czynnika Rh pochodzi od dwóch pierwszych liter drugiego członu nazwy gatunkowej tej małpy.
Drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie cech w wielu pokoleniach
Dziedziczenie wybranych cech, np. grupy krwi, kolor tęczówki oka w kolejnych pokoleniach można przedstawić za pomocą drzewa rodowego. Jest to schematyczny zapis sposobu dziedziczenia danej cechy w obrębie spokrewnionej ze sobą grupy osób. Żeby stworzyć takie drzewo, należy ustalić u kogo przejawiała się interesująca nas cecha w poszczególnych pokoleniach i kto ją odziedziczył. Po zapisaniu drzewa możemy określić fenotypyfenotypy i genotypy poszczególnych członków rodziny oraz prawdopodobieństwo pojawienia się badanej cechy w następnych jej pokoleniach.
Pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu w 4. chromosomie. Zmutowany gen jest dominujący. Powoduje powstanie białka o właściwościach toksycznych, które odkłada się w komórkach nerwowych i powoduje ich obumieranie. Choroba polega na postępującym otępieniu i ujawnia się na ogół po 35. roku życia. Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Dzieci osoby chorej mają 50 proc. szans na odziedziczenie choroby.
Czy matka rodu przedstawionego na ilustracji powyżej była homozygotą czy heterozygotą pod względem genu wywołującego pląsawicę Huntingtona? Na podstawie jakiego faktu można to ustalić?
To ważne!
Cechy budowy i funkcji organizmu człowieka mogą być warunkowane wielogenowo lub jednogenowo
Grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IIndeks górny AA, IIndeks górny BB oraz i.
Występowanie we krwi człowieka czynnika Rh zależy od dwóch alleli: allelu dominującego (Rh+) i allelu recesywnego (Rh-).
Za pomocą drzewa rodowego można w sposób graficzny przedstawić dziedziczenie wybranych cech w kolejnych pokoleniach.
Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący zalicza się m.in. chorobę Huntingtona.
Na pożegnanie
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń i zaznacz Prawda lub Fałsz.
| Prawda | Fałsz | |
| Dziecko o grupie krwi 0 zawsze pochodzi z rodziny, gdzie oboje rodzice mają krew grupy 0. | □ | □ |
| Do cech warunkowanych wielogenowo należy barwa skóry i leworęczność. | □ | □ |
| Większość cech, które dzieci dziedziczą od rodziców, jest warunkowana przez jeden gen. | □ | □ |
| Osoby o grupie krwi ARh- nie mają we krwi antygenu D. | □ | □ |
| U człowieka cztery grupy krwi warunkują trzy allele. | □ | □ |
Rozpisując odpowiednie krzyżówki genetyczne, ustal, czy rodzice o grupach krwi A i B mogą mieć dzieci o grupie krwi 0.
Wyjaśnij, czy w przypadku, gdy oboje rodzice są heterozygotami pod względem czynnika Rh, może wystąpić konflikt serologiczny między matką a płodem. Odpowiedź poprzyj odpowiednią krzyżówką genetyczną.
Ułóż zestaw 5 zadań dla innych uczniów korzystających z tego podręcznika, które sprawdzą wiedzę o dziedziczeniu wybranych cech człowieka. Do każdego pytania w zadaniu podaj 4 proponowane odpowiedzi, ale tylko jedna ma być prawidłowa. Pytanie z odpowiedziami wyślij Twojemu nauczycielowi, który włączy je do quizu Milionerzy.
Wiesz już jak dziedziczone są wybrane cechy człowieka. Wróć do polecenia na stronie „Na dobry początek” i dopisz brakujące definicje. Pamiętaj, żeby nie kopiować słownika, ale wyjaśnić każde słowo kluczowe w miarę możliwości swoimi słowami.