Dziedziczenie płci u człowieka i cech z nią związanych

Od wielu wieków uczeni i lekarze zastanawiali się dlaczego niektóre choroby częściej dotykają mężczyzn niż kobiety. Okazało się, że istnieje grupa chorób powiązanych z płcią. Na przykład daltonizmdaltonizmdaltonizm występuje u mężczyzn 20 razy częściej niż u kobiet. Podobnie jest z hemofiliąhemofiliahemofilią – chorobą, która dotknęła rody królewskie w Europie. Umierali na nią głównie chłopcy.

R8aMCr5KPzFXp

Ilustracja przestawia skrócone drzewo rodowe potomków brytyjskiej pary królewskiej Wiktorii i Alberta. Widoczna jest legenda: do połowy zamalowany okrąg- kobieta nosicielka, zamalowany okrąg- kobieta chora, pusty kwadrat - mężczyzna zdrowy, zamalowany kwadrat - mężczyzna chory. Widoczne jest drzewo rodowe, złożone z pustych oraz zamalowanych kwadratów, a także zamalowanych do połowy i w całości okręgi. Przedstawione jest, że Wiktoria była nosicielką allelu hemofilii. Jej mąż był zdrowy. Ich córka księżna Alicja odziedziczyła po matce allel hemofilii, czyli również była nosicielką. Jej mąż książę Ludwik był zdrowy. Ich córka caryca Aleksandra otrzymała wadliwy allel po matce i była chora. Jej mąż car Mikołaj Drugi był zdrowy. Ich syn carewicz Aleksander był chory na hemofilię. Obok drzewa genealogicznego ukazana jest fotografia rosyjskiej rodziny królewskiej. W centrum siedzi car Mikołaj Drugi ma on bujną brodę oraz wąsa, ubrany jest w mundur, po jego prawej stronie- Wiktoria, ma ciemne włosy uplecione w kok oraz masywną sukienkę, zapiętą na szyi, a wokół niego jego dzieci - dwie córki, obie w rozpuszczonych włosach i białych sukienkach i trzech synów, w krótko przyciętych włosach, prostych spodniach, bluzkach w paski i czarnych koszulkach.

Chromosomy płciowe decydują o płci genetycznej człowieka

Komórka ludzka posiada 22 pary autosomówautosomyautosomów oraz jedną parę chromosomówchromosomchromosomów płci. U kobiet występują dwa chromosomy X (XX), natomiast u mężczyzn występuje jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).

Chromosomy płci różnią się między sobą budową oraz obecnością różnych genówgengenów. W chromosomie X zidentyfikowano ponad 1000 genów, a w chromosomie Y – ponad 100 genów.

W chromosomie Y znajdują się głównie geny warunkujące wykształcenie się męskich cech płciowych. Natomiast w chromosomie X znajdują się geny biorące udział w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu żeńskiego i męskiego oraz inne geny np. odpowiadające za prawidłowe postrzeganie barw i krzepnięcie krwi.

RY43xytytTNnf

Ilustracja przestawia dwa zestawy chromosomów płci. Z lewej dwa grube, pomarańczowe chromosomy X (płeć żeńska). Z prawej dwa niebieskie chromosomy o różnej wielkości (płeć męska). Większy z nich to chromosom X, mniejszy Y.

Genetyczna płeć człowieka kształtuje się w momencie zapłodnienia. Zależy od rodzaju chromosomu płciowego, który trafi do komórki jajowej wraz z plemnikiem. Komórka jajowa zawsze posiada chromosom X, natomiast plemniki mogą zawierać albo chromosom X, albo chromosom Y. Jeśli dojdzie do zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z chromosomem Y urodzi się chłopiec, a jeśli z chromosomem X urodzi się dziewczynka. Teoretyczne prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka określonej płci wynosi 50%.

Cechy sprzężone z płcią przekazywane są wraz z chromosomem X

Cechami sprzężonymi z płcią nazywa się cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X. Cechy te dziedziczą się w taki sam sposób jak płeć. Nie są przekazywane potomstwu niezależnie, lecz wraz z innymi genami położonymi na chromosomie X.

Do najbardziej znanych cech sprzężonych z płcią należą zaburzenie prawidłowego odróżniania barw (daltonizm) oraz hemofilia – choroba objawiająca się wrodzonymi nieprawidłowościami w krzepnięciu krwi.

Pojawienie się daltonizmu i hemofilii warunkowane jest przez allelallelallel recesywny, dlatego występują one stosunkowo rzadko. Cechy te rzadziej ujawniają się u kobiet niż u mężczyzn. Mężczyźni mogą otrzymać allel recesywny, warunkujący chorobę od swoich matek wraz z chromosomem X. To wystarczy do ujawnienia się cechy, ponieważ mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, a na chromosomie Y nie ma odpowiedniego allelu dominującego. Aby u kobiety ujawniła się cecha sprzężona z płcią, musiałaby ona odziedziczyć dwa allele recesywne, po jednym od każdego z rodziców.

Kobiety, które są heterozygotami pod względem cech sprzężonych z płcią i  posiadają w swoim genotypie allel dominujący i allel recesywny określane są mianem nosicieleknosiciel, nosicielkanosicielek. W ich fenotypie allel recesywny zwykle się nie ujawnia, ale mogą go przekazać swoim dzieciom.

Allele genów sprzężonych z płcią zapisuje się w indeksie górnym przy symbolu chromosomu X

Daltonizm charakteryzuje się nieprawidłowym postrzeganiem barwy zielonej i częstym myleniem jej z barwą czerwoną. Przyczyną daltonizmu jest allel recesywny d genu umiejscowionego na chromosomie X. Allel dominujący D tego samego genu warunkuje prawidłowe postrzeganie barw.

Hemofilia to choroba genetyczna, która objawia się brakiem wybranych czynników krzepnięcia krwi. Występuje u 1 na 10 tys. osób. Głównym objawem hemofilii są obfite i trudne do zatamowania krwotoki (zarówno zewnętrzne jak i wewnętrzne) mogące pojawić się w każdym miejscu ciała. Leczenie osób chorych na hemofilię polega na podawaniu im przez całe życie syntetycznych czynników krzepnięcia krwi.

Hemofilia dziedziczy się w taki sam sposób jak daltonizm. Jest uwarunkowana przez recesywny gen h umiejscowiony na chromosomie X.

1

Ćwiczenie 4

Ustal, jakie jest prawdopodobieństwo, że w rodzinie mężczyzny, który nie jest daltonistą i kobiety będącej daltonistką urodzi się dziecko nierozróżniające barw. Odpowiedź poprzyj odpowiednimi krzyżówkami genetycznymi.

R1YYZV9FSDXKx

RZAAvIDZ6RfUe

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zastanów się, jakie genotypy posiadają rodzice?

Pokaż odpowiedź

Genotypy rodziców: matka – XIndeks górny d^dXIndeks górny d^d, ojciec – XIndeks górny D^DY

RlOX997gX3IdN

Genotyp daltonisty (chłopca) – XIndeks górny d^dY
Genotyp dziewczynki będącej nosicielką daltonizmu – XIndeks górny D^DXIndeks górny d^d

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z daltonizmem wynosi 50 %. Prawdopodobieństwo urodzenia syna cierpiącego na daltonizm wynosi 100 %.

R1Fuld5B6LC1R

Ćwiczenie 4

Zaznacz, ile procent osobników populacji cierpi na daltonizm.

To ważne!

• Kariotyp człowieka składa się z 23 par chromosomów: 22 par chromosomów autosomalnych i jednej pary chromosomów płci.

• Płeć człowieka determinowana jest obecnością chromosomów płci: u kobiet – dwóch chromosomów X, u mężczyzn – jednego chromosomu X i jednego chromosomu Y.

• Cechy sprzężone z płcią, np. daltonizm i hemofilia, są warunkowane przez allele recesywne genów położonych na chromosomie X.

• Cechy sprzężone z płcią ujawniają się częściej u mężczyzn niż u kobiet.

• Kobiety mogą być nosicielkami chorób sprzężonych z płcią, gdy odziedziczą od jednego z rodziców wadliwy allel.

Na pożegnanie

1

Ćwiczenie 9

Hemofilia bywa nazywana „królewską chorobą” lub „ chorobą błękitnej krwi”, ponieważ występowała u wielu męskich potomków rodów królewskich panujących w Europie – potomków angielskiej królowej Wiktorii (1819‑1901). Najbardziej znanym z nich był niewątpliwie Aleksy, syn Mikołaja, cara Rosji.

RddEyJu2qxikv1

Ilustracja przestawia drzewo rodowe potomków brytyjskiej pary królewskiej Wiktorii (nosicielki) i Alberta. Mieli dziewięcioro dzieci. Ich syn Edward siódmy był zdrowy. Poślubił zdrową kobietę, z którą miał syna Jerzego Piątego. On również poślubił zdrową kobietę i mieli zdrowego syna Jerzego Szóstego. Jerzy Szósty jest ojcem Elżbiety Drugiej, która nie choruje na hemofilię. Z linii Edwarda Siódmego wywodzi się obecnie panująca brytyjska rodzina królewska, która jest wolna od hemofilii. Wiktoria i Albert mieli zdrową córkę Wiktorię, która poślubiła zdrowego Fryderyka Trzeciego. Mieli oni córkę Wiktorię, która okazała się być nosicielką, oraz zdrowego syna Henryka Hohenzolerna. Henryk poślubił swoją kuzynkę Irenę, również wnuczkę Wiktorii i Alberta, która była nosicielką. Mieli czworo dzieci, z czego dwóch synów chorowało na hemofilię. Jeden z nich, Waldemar, zmarł w wieku pięćdziesięciu sześciu lat, a drugi, Henryk, w wieku czterech lat. Była to linia niemieckiej rodziny królewskiej. Trzecim dzieckiem Wiktorii i Alberta była Alicja, która odziedziczyła po matce nosicielstwo. Poślubiła ona Ludwika IV i mieli oni troje dzieci. Irenę, nosicielkę, która wyszła za Henryka Hohenzolerna, Fryderyka Heskiego, który zmarł w wieku trzech lat, oraz Aleksandrę, która była nosicielką. Aleksandra poślubiła cara Mikołaja Drugiego i miała z nim pięcioro dzieci. Jedno z nich, Aleksander, chorowało na hemofilię. Była to linia rosyjskiej rodziny królewskiej. Dwaj synowie Wiktorii i Alberta, Alfred i Artur, byli zdrowi. Następny syn, Leopold chorował na hemofilię. Ożenił się on ze zdrową Heleną Waldeck. Ich córka, Alicja, była nosicielką hemofilii. Wyszła za zdrowego Aleksandra i miała troje dzieci. Jedno z nich, Ruppert, zmarło w wieku dwudziestu lat. Była to inna linia brytyjskiej rodziny królewskiej. Dwie kolejne córki Wiktorii i Alberta, Luiza i Helena, były zdrowe. Ostatnia córka, Beatrycze, była nosicielką. Wyszła ona za Henryka Battenburga i miała troje dzieci, dwóch chorych synów, Leopolda i Maurycego, oraz córkę. Córka Wiktoria Eugenia była nosicielką. Wyszła za zdrowego Alfonsa Trzeciego i miała z nim sześcioro dzieci. Dwoje z nich było chorych na hemofilię, Alfons, który zmarł w wieku trzydziestu lat, oraz Gonzal, który zmarł w wieku dwudziestu lat. Była to linia hiszpańskiej rodziny królewskiej.

R11hNXbGoceur

Przeanalizuj dziedziczenie hemofilii w rosyjskiej rodzinie królewskiej. Określ genotyp i fenotyp carycy Alicji. genotyp - 1. $${\text{X}}^{\text{H}}{\text{X}}^{\text{H}}$$, 2. $${\text{X}}^{\text{H}}{\text{X}}^{\text{h}}$$, 3. $${\text{X}}^{\text{H}}\text{Y}$$, 4. $${\text{X}}^{\text{h}}{\text{X}}^{\text{h}}$$, 5. $${\text{X}}^{\text{h}}\text{Y}$$, 6. osoba chora na hemofilię, 7. nosicielka allelu hemofilii

fenotyp 1. $${\text{X}}^{\text{H}}{\text{X}}^{\text{H}}$$, 2. $${\text{X}}^{\text{H}}{\text{X}}^{\text{h}}$$, 3. $${\text{X}}^{\text{H}}\text{Y}$$, 4. $${\text{X}}^{\text{h}}{\text{X}}^{\text{h}}$$, 5. $${\text{X}}^{\text{h}}\text{Y}$$, 6. osoba chora na hemofilię, 7. nosicielka allelu hemofilii

Przeanalizuj dziedziczenie hemofilii w rosyjskiej rodzinie królewskiej. Określ genotyp i fenotyp carycy Alicji. genotyp - 1. $${\text{X}}^{\text{H}}{\text{X}}^{\text{H}}$$, 2. $${\text{X}}^{\text{H}}{\text{X}}^{\text{h}}$$, 3. $${\text{X}}^{\text{H}}\text{Y}$$, 4. $${\text{X}}^{\text{h}}{\text{X}}^{\text{h}}$$, 5. $${\text{X}}^{\text{h}}\text{Y}$$, 6. osoba chora na hemofilię, 7. nosicielka allelu hemofilii

fenotyp 1. $${\text{X}}^{\text{H}}{\text{X}}^{\text{H}}$$, 2. $${\text{X}}^{\text{H}}{\text{X}}^{\text{h}}$$, 3. $${\text{X}}^{\text{H}}\text{Y}$$, 4. $${\text{X}}^{\text{h}}{\text{X}}^{\text{h}}$$, 5. $${\text{X}}^{\text{h}}\text{Y}$$, 6. osoba chora na hemofilię, 7. nosicielka allelu hemofilii

R1Qrc0nGvwCP1

Ćwiczenie 9

Przeanalizuj dziedziczenie hemofilii w rodzinie królewskiej. Określ genotyp i fenotyp księżnej Beatrycze.

Przeanalizuj dziedziczenie hemofilii w rodzinie królewskiej. Określ genotyp i fenotyp księżnej Beatrycze.

1

Ćwiczenie 10

Ustal, jaki procent dzieci małżeństwa, w którym ojciec jest chory na hemofilię a matka jest zdrowa i nie jest nosicielką, może być chorych na hemofilię. Zapisz odpowiednie krzyżówki genetyczne.

R1Ine5CA2vJcP

RNs1rIe38jxxZ

(Uzupełnij).

Wskazówki i klucze odpowiedzi

Pokaż podpowiedź

Zastanów się, jakie genotypy posiadają rodzice?

Pokaż odpowiedź

Genotypy rodziców: matka – XIndeks górny H^HXIndeks górny H^H, ojciec – XIndeks górny h^hY

R6N2fmuykjU7X

Genotyp zdrowego chłopca – XIndeks górny H^HY
Genotyp dziewczynki będącej nosicielką – XIndeks górny H^HXIndeks górny h^h

Dzieci tej pary nie będą chore na hemofilię.

RmR6Cj2aAnJF4

Ćwiczenie 10

Zaznacz, czym charakteryzuje się hemofilia.