jedna z co najmniej dwóch odmian danego genu odpowiedzialnego za wytworzenie konkretnej cechy organizmu; allele zajmują to samo miejsce w chromosomach homologicznych

chromosomy odpowiadające za dziedziczenie cech niesprzężonych z płcią; u organizmów diploidalnych autosomy układają się w pary chromosomów o takim samym kształcie i wielkości, niosące te same geny; człowiek ma 22 pary autosomów

podziałowa postać DNA; wydłużone, pałeczkowate struktury powstające z nici DNA w jądrze tuż przed podziałem komórki i widoczne w czasie podziału jądra

chromosomy znajdujące się w diploidalnej komórce, jeden z nich pochodzi od ojca, a drugi od matki; chromosomy te mają tę samą długość ramion, takie samo położenie centromeru, a znajdujące się w tym samym locus geny (allele) warunkują tę samą cechę

antygen, który występuje na powierzchni czerwonych krwinek u 85% ludzkiej populacji

ślepota barw; zaburzenie widzenia warunkowane genetycznie przez recesywny allel znajdujący się na chromosomie X; jego efektem jest nierozpoznawanie barwy czerwonej i zielonej

białko pełniące funkcję katalizatora; przyspiesza przebieg reakcji biochemicznych

(gr. phainomai – przejawiać; typos – wzór, norma); zespół anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu, warunkowany zarówno genotypem, jak i oddziaływaniem środowiska, które można obserwować i mierzyć

fragment DNA odpowiedzialny za powstanie określonego białka, a w konsekwencji – określonej cechy organizmu; podstawowa jednostka dziedziczenia

(gr. genesis – pochodzenie; typos – wzór, norma); zespół wszystkich genów obecnych w danym organizmie i kształtujących jego fenotyp

choroba genetyczna warunkowana przez recesywny allel znajdujący się na chromosomie X; jest efektem braku odpowiednich białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi

organizm mający w chromosomach homologicznych dwa różne allele danego genu, np. Aa

organizm mający w chromosomach homologicznych dwa identyczne allele danego genu, np. AA lub aa

kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu; prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci oznaczanych symbolami X i Y (XX u kobiet i XY u mężczyzn)

komórka, która zawiera podwójny zestaw (liczbę) chromosomów (2n)

może wystąpić w okresie ciąży między matką będącą homozygotą recesywną (dd) pod względem czynnika Rh, a dzieckiem (Dd) posiadającym czynnik Rh; w tej sytuacji organizm matki postrzega krwinki płodu jako obce i wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko znajdującym się na nich antygenom D; przeciwciała mogą przedostawać się do krążenia płodu przez łożysko i doprowadzić do zniszczenia krwinek czerwonych dziecka

graficzny sposób zapisu dziedziczenia uwzględniający allele pokolenia rodzicielskiego i pokoleń potomnych

podział jądra komórkowego, prowadzący do zmniejszenia się o połowę liczby chromosomów w komórkach potomnych

nagła, trwała zmiana w informacji genetycznej organizmu, polegająca na zmianie struktury lub ilości materiału genetycznego

jeden z typów mutacji; zmiana struktury lub liczby chromosomów wywołująca dziedziczną zmianę cech organizmu

jeden z typów mutacji; polega na zmianie sekwencji nukleotydów w DNA, co może powodować powstanie nowych alleli genów

czynniki powodujące mutacje, czyli zmiany w informacji genetycznej

w genetyce osobnik heterozygotyczny posiadający prawidłową i nieprawidłową wersję genu dziedziczonego recesywnie; nie wykazuje objawów chorobowych, ale może przekazać potomstwu wadliwy gen

podstawowy element strukturalny kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), zbudowany z cukru deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego oraz zasady azotowej

proces polegający na podwojeniu cząsteczki DNA; zachodzi przed podziałem komórki

jeden z głównych układów grupowych krwi człowieka, oparty na obecności na powierzchni erytrocytów antygenów A i B