Struktura genu i genomu

Gen - budowa i rodzaje

Gen to fragment DNA (lub RNA u wirusów RNA) kodujący w sekwencji nukleotydowej informacje obudowie białka lub RNA. W budowie genu wyróżnia się dwie części: regulatorową i strukturalną. 

Część regulatorowa znajduje się w przednim i tylnym odcinku genu. Przedni odcinek regulatorowy to promotor. Wskazuje on położenie początku genu i znajduje się ok. 35 do 250 par nukleotydów przed sekwencją strukturalną. Promotor jest miejscem, od którego rozpoczyna się odczyt informacji genetycznej, czyli ekspresja genuekspresja genuekspresja genu.  Końcowy odcinek regulatorowy to terminator, zawierający sekwencję nukleotydów umożliwiającą zakończenie odczytu informacji genetycznej. 

Część strukturalna genu obejmuje sekwencje nukleotydów, które zawierają informację o budowie białka lub RNA. Ze względu na budowę części strukturalnej wyróżnia się dwa rodzaje genów: ciągłe i nieciągłe. 

• Geny ciągłe występują u prokariontów i są nieliczne u eukariontów (np. geny histonów, interferonu). W genach tych cała informacja o budowie cząsteczki (białka lub RNA) jest zapisana w jednym nieprzerwanym ciągu nukleotydów.

R1GDPFB7BK75A

Ilustracja przedstawia budowę genu ciągłego. Gen ukazano w postaci poziomej długiej linii, do której są doczepione zasady w postaci pasków z literami A, T, G lub C. Na krańcach linii są paski z literami A, T (po lewej stronie) oraz G i C (na prawym krańcu). Oznaczono je kolorem żółtym. To część regulatorowa. Pozostałe białka - w kolorze niebieskim - to część strukturalna.

• Geny nieciągłe występują wyłącznie w komórkach eukariotycznych. Geny te składają się z dwóch rodzajów sekwencji występujących naprzemiennie: intronów, które nie zawierają informacji o budowie białka ani RNA, oraz eksonów, które zawierają informację o budowie białka lub RNA.

R1JAVOQFFC8R6

Ilustracja przedstawia budowę genu nieciągłego. Gen ukazano w postaci poziomej długiej linii, do której są doczepione zasady w postaci pasków z literami A, T, G lub C. Na krańcach linii są paski z literami A, T (po lewej stronie) oraz G i C (na prawym krańcu). Oznaczono je kolorem żółtym. To część regulatorowa. Pozostałe białka to część strukturalna. Widoczne są sekwencje zasad w kolorze jasnoniebieskim - to tak zwane introny, oraz ciemnoniebieskim - to eksony.

Typowy gen eukariotyczny zawiera wiele intronów i eksonów, przy czym ich liczba w poszczególnych genach może być różna. Na przykład, gen beta‑globiny (kodujący jedną z podjednostek hemoglobiny) zawiera dwa introny, a gen owoalbuminy (białka występującego w jajach) zawiera ich siedem. 

Łączna długość intronów przewyższa długość eksonów: ich sekwencje zajmują często ponad 95% całej części strukturalnej genu. Na przykład gen owoalbuminy zawiera ok. 7700 par zasad, z czego jedynie 1859 przypada na eksony.

Genom to kompletna informacja genetyczna organizmu, czyli cały jego materiał genetyczny, zapisany w DNA (lub RNA u niektórych wirusów), zawierający wszystkie geny i sekwencje niekodujące. 

Genomy organizmów różnią się między sobą pod względem sekwencji nukleotydowej, wielkości, liczby genów oraz struktury. 

U organizmów eukariotycznych genom podzielony jest na dwa lub trzy obszary jako:

• genom jądrowy (u zwierząt, grzybów i roślin)

• genom mitochondrialny (u zwierząt, grzybów i roślin)

• genom plastydowy (u roślin)  

Genom jądrowy - chromatyna

Większość genów organizmów eukariotycznych jest zlokalizowana w genomie jądrowym, czyli w jądrze komórkowym.  W organelli tej , helisa DNA nawinięta jest na osiem zasadowych białek histonowychhistonhistonowych (oktamer histonowy) tworząc strukturę zwaną nukleosomemnukleosomnukleosomem. Nukleosomy połączone łącznikowym, niezwiązanym z histonami DNA tworzą nukleofilamenty (włókna nukleosomalne). Spiralizujące nukleofilamenty dają początek solenoidowisolenoidsolenoidowi o średnicy 30 nm (nazywanemu również włóknem chromatynowym), który skręcając się dalej, tworzy zrąb chromatyny – zwiniętą spiralę o średnicy 300 nm. 

Wyróżniamy dwa rodzaje chromatyny: zwartą i nieaktywną genetycznie heterochromatynę, która otacza jąderko i zalega pod błoną jądrową, a także znajdującą się oprócz niej w kariolimfie, słabo skondensowaną euchromatynę, która jest aktywna genetycznie. Zawiera ona geny odczytywane w trakcie ekspresji informacji genetycznej. 

Genom jądrowy - chromosomy 

Chromatyna jest strukturą jądra interfazowego, czyli niedzielącego się. Kiedy komórka przygotowuje się do podziału, chromatyna ulega kondensacji w wyniku czego powstają chromosomy. Są to struktury zbudowane początkowo z pojedynczej, silnie zespiralizowanej liniowej cząsteczki DNA związanej z białkami. Bezpośrednio przed podziałem komórki DNA ulega powieleniu (replikacji), dlatego chromosom składa się wtedy z dwóch identycznych podłużnych części, nazywanych chromatydami (każda zawiera pojedynczą, silnie zespiralizowaną liniową cząsteczkę DNA). 

R1B4LEJT6GKJN

Ilustracja przedstawia schemat budowy chromosomu metafazowego. Wygląda jak litera X zbudowana z wielu połączonych, skłębionych, niebieskich linii. Na schemacie oznaczono następujące elementy: 1. Centromer – miejsce pośrodku chromosomu, dzieli go na dwa elementy – górną i dolną część. 2. Ramiona chromosomu – poszczególne części chromosomu. 3. Chromatydy siostrzane - dwie identyczne chromatydy, powstałe z tego samego chromosomu w czasie jego podziału, mające wspólny centromer. 4. Satelita (trabant) - końcowa część chromosomu oddzielona przewężeniem wtórnym. Znajduje się na końcu ramienia chromosomu. 5. Przewężenie wtórne chromosomu – oddziela satelitę od ramion chromosomu.

Chromatydy połączone są ze sobą centromeremcentromercentromerem (przewężeniem pierwotnym). Niektóre chromosomy mają dodatkowe przewężenie wtórne (organizator jąderka), które oddziela szczytowy fragment ramienia zwany satelitą. Końcowe fragmenty chromatyd stanowią telomerytelomerytelomery.

Chromosomy to najbardziej skondensowana forma DNA (skrócona aż 10 000 razy), która powstaje, aby zapewnić precyzyjny i równy rozdział materiału genetycznego do komórek potomnych podczas podziału. 

Genom mitochondrialny i plastydowy

Występujący u eukariontów genom mitochondrialny i plastydowy stanowią koliste, nagie (pozbawione histonów) cząsteczki DNA. Mitochondrium zazwyczaj zawiera od 2 do 10 cząsteczek DNA (mtDNA) natomiast plastyd, np. chloroplast  20‑100 (cpDNA). Biorąc pod uwagę, że w jednej komórce mogą znajdować się setki, a nawet tysiące mitochondriów lub chloroplastów, łączna liczba kopii organellarnego DNA w całej komórce jest ogromna. 

Obecność w mitochondriach i plastydach DNA typu bakteryjnego jest jednym z dowodów na endosymbiotyczneendosymbiozaendosymbiotyczne pochodzenie tych organelli komórkowych. Warto jednak pamiętać, że na drodze ewolucji część genomów organellarnych została przeniesiona do jądra komórkowego.

Podsumowanie

• Gen to fragment DNA (lub RNA u wirusów RNA) kodujący w sekwencji nukleotydowej informacje obudowie białka lub RNA. 

• W budowie genu wyróżnia się dwie części: regulatorową i strukturalną. 

• W części regulatorowej genu znajduje się promotor - miejsce od którego rozpoczyna się odczyt informacji genetycznej, czyli ekspresja genu.

• W części strukturalnej genu zakodowana jest informacja genetyczna.

• Ze względu na budowę części strukturalnej genu wyróżnia się geny ciągłe i nieciągłe.

• W genach ciągłych cała sekwencja części strukturalnej jest kodująca. W genach nieciągłych występują naprzemiennie odcinki kodujące - eksony oraz niekodujące - introny.

• Genom to kompletna informacja genetyczna organizmu, czyli cały jego materiał genetyczny, zapisany w DNA (lub RNA u niektórych wirusów), zawierający wszystkie geny i sekwencje niekodujące. 

• Genomy eukariontów składają się z: genomu jądrowego (zawiera większość genów komórki eukariotycznej), mitochondrialnego oraz plastydowego (u roślin).

• Genom jądrowy stanowią cząsteczki DNA zlokalizowane w jądrze komórkowym, gdzie są związane z białkami tworząc chromatynę. 

• Chromosomy są najbardziej skondensowaną formą chromatyny umożliwiającą równomierny podział materiału genetycznego do komórek potomnych.

• Każdy chromosom zbudowany jest z chromatyd połączonych ze sobą w centromerze.

Ćwiczenia utrwalające

Ćwiczenie 1

Na ilustracji numerem 1 oznaczono strukturę zbudowaną z odcinka DNA o długości 140 par zasad powiązanego z ośmioma białkami histonowymi (oktamerem histonowym).

R1RCH1FT3NEVA

Ilustracja

R1SMAOQVKX6DP

Pierwsze zdjęcie przedstawia strukturę zbudowaną odcinka DNA o długości 140 par zasad powiązanych z ośmioma białkami histonowymi (oktamerem histonowym).
Spośród poniższych wybierz poprawną nazwę danej struktury. Możliwe odpowiedzi: 1. solenoid, 2. chromatyna, 3. nukleosom, 4. nukleoid

Ćwiczenie 1

R15HMZ1HOS8TU

Podaj definicję nukleosomu. (Uzupełnij).

Podpowiedź

Podpowiedź

Przypomnij sobie w jaki sposób upakowana jest cząsteczka DNA w jądrze komórkowym i jaka jest struktura chromatyny.

Odpowiedź

Odpowiedź

Nukleosom to podstawowa jednostka strukturalna chromatyny, złożona z fragmentu DNA nawiniętego na osiem białek histonowych. Dzięki temu DNA może być ściśle upakowane w jądrze komórkowym.