Choroby genetyczne człowieka
Analiza rodowodów w badaniach dziedziczenia chorób jednogenowych
Wskażesz znaczenie symboli stosowanych w zapisach rodowodów genetycznych.
Opiszesz zasady tworzenia rodowodów.
Wskażesz praktyczne zastosowania rodowodów.
Dzięki analizie rodowodu możliwe jest ustalenie sposobu dziedziczenia danej cechy, najczęściej choroby genetycznej. Tym samym metoda ta pozwala określić ryzyko pojawienia się choroby u potomstwa, w przypadku gdy jedno z rodziców lub oboje są nosicielami zmutowanego genu.
Zasady tworzenia rodowodów
W tworzeniu rodowodów płeć oraz genotyp członków rodziny oznacza się za pomocą odpowiednich symboli. Ułatwia to odczytywanie informacji.
U osoby oznaczonej w rodowodzie jako zdrowa nie występuje wadliwy allel. Natomiast osoba chora może mieć jeden taki allel (w przypadku dziedziczenia dominującego) lub dwa (przy dziedziczeniu recesywnym). Nosiciele są heterozygotami pod względem cech dziedziczonych recesywnie. Analizowane geny mogą się znajdować na autosomach lub chromosomach płci.
Członków tego samego pokolenia umieszcza się w rodowodzie w jednym rzędzie: najstarsze pokolenie na samej górze, a kolejne na coraz niższych poziomach. Relacje rodzinne wskazuje się za pomocą linii. Rodziców łączy się poziomą kreską, od której odchodzi w dół kreska pionowa. Na jej końcu umieszcza się poziomą linię łączącą potomstwo, usytuowaną między dziećmi a rodzicami. Od poziomej kreski odchodzą pionowe do każdej osoby z rodzeństwa, przy czym bliźnięta zaznacza się kreskami mającymi wspólny początek.
Przykłady rodowodów
Analiza rodowodu pozwala stwierdzić z dużym prawdopodobieństwem, czy cecha występująca w rodzinie jest dziedziczona autosomalnie, czy jest sprzężona z płcią, a także – czy jest recesywna, czy dominująca.
Cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie
Cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie nie musi się ujawniać w każdym pokoleniu i występuje w równym stopniu u mężczyzn, jak i kobiet. Przykładem dziedziczonego w ten sposób schorzenia jest mukowiscydozamukowiscydoza – chorują na nią jedynie homozygoty recesywne, natomiast heterozygoty są jej nosicielami.
Objawy choroby autosomalnej recesywnej występują tylko u homozygot recesywnych pod względem zmutowanego genu, nie występują natomiast u heterozygot.
W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie występuje poziomy wzór dziedziczenia: choroba nie musi występować w każdym pokoleniu. Mogą chorować dzieci jednej pary małżeńskiej. Chorobę potomstwo dziedziczy po chorych rodzicach, ale także po rodzicach zdrowych, którzy są nosicielami recesywnego allelu genu warunkującego chorobę. Natomiast chorzy rodzice zawsze będą mieli chore dzieci.
Cecha dziedziczona autosomalnie dominująco
Cecha dziedziczona autosomalnie dominująco może się ujawniać w każdym pokoleniu w równym stopniu u obu płci. Przykładem tak dziedziczonego zaburzenia jest pląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtona. Chorować mogą zarówno homozygoty dominujące, jak i heterozygoty. W rodowodzie wyraźnie widoczny jest tzw. pionowy wzór dziedziczeniatych schorzeń – oznacza to, że wada pojawia się w każdym pokoleniu, czyli każdy chory dziedziczy chorobę po chorym rodzicu.
Cecha dziedziczona recesywnie sprzężona z płcią
Cecha sprzężona z płcią dziedziczona recesywnie nie musi się ujawnić w każdym pokoleniu. Przykładem takiej cechy jest hemofiliahemofilia. Chorują na nią wyłącznie homozygotyczne kobiety oraz mężczyźni mający wadliwy gen na chromosomie X. Mężczyźni przekazują go córkom, w wyniku czego stają się one nosicielkami mutacji. Natomiast synowie chorują, jeżeli otrzymają wadliwy gen od chorej matki lub zdrowej nosicielki, ponieważ od ojców otrzymują tylko chromosom Y.
Cecha dziedziczona dominująco sprzężona z płcią
Cecha dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X ujawnia się w każdym pokoleniu. Przykładem jest krzywica oporna na witaminę Dkrzywica oporna na witaminę D. Chory mężczyzna ma zawsze zdrowych synów, ale wszystkie córki chore, ponieważ zawsze przekaże im wadliwy gen. Chora kobieta przekaże dziecku (niezależnie od płci) wadliwy allel z prawdopodobieństwem wynoszącym 100%, jeżeli jest homozygotą dominującą, lub 50%, jeżeli jest heterozygotą.
Przeanalizuj samouczek „Określanie dziedziczenia cech na podstawie rodowodów”, a następnie wykonaj polecenia.
Film dostępny pod adresem /preview/resource/R1G69VQDV5ZOV
Film opisuje określanie dziedziczenia cech na podstawie rodowodów.
Podsumowanie
Rodowód to graficzny zapis relacji rodzinnych, który umożliwia analizę sposobu dziedziczenia cech, najczęściej chorób genetycznych.
Analiza rodowodu pozwala ustalić, czy dana cecha jest dziedziczna, określić rodzaj dziedziczenia oraz oszacować ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa.
Płeć i genotyp członków rodziny oznacza się umownymi symbolami.
Każde pokolenie przedstawia się w jednym poziomym rzędzie: najstarsze pokolenie u góry, młodsze pokolenia poniżej.
Rodziców łączy linia pozioma, od której odchodzi linia pionowa do potomstwa.
Rodzeństwo łączy linia pozioma, a bliźnięta oznacza się liniami o wspólnym początku.
Ćwiczenia utrwalające
Wróć do polecenia na stronie „Na dobry początek” i dopisz brakujące definicje. Pamiętaj, żeby nie kopiować słownika, ale wyjaśnić każde słowo kluczowe w miarę możliwości swoimi słowami.