„Wrodzone choroby metaboliczne (ang. inborn errors of metabolism – IEM) stanowią grupę chorób uwarunkowanych genetycznie (w większości monogenowych), w których defekt dotyczy każdej komórki [...]. Stosunkowo nową i najbliższą procesom fizjologicznym metodą postępowania terapeutycznego jest leczenie „naprawcze”, mające na celu poprawę struktury nieprawidłowo sfałdowanych białek, skoncentrowane zwłaszcza na przywracaniu aktywności endogennych enzymów. Ze względu na różną specyfikę chorób nie zawsze to postępowanie jest możliwe. Jednakże niektóre defekty można tak skorygować i przywrócić funkcję białka (najczęściej enzymu), co mogłoby nawet usunąć zaistniałe skutki (objawy kliniczne), częściej natomiast zahamować rozwój choroby. Taką rolę pełnią chaperony farmakologiczne (ang. pharmacological chaperon therapy – PCT) [...]. Chaperony (ang. chaperone – opiekun) to białka opiekuńcze występujące naturalnie, odpowiedzialne m.in. za prawidłowy przebieg procesu fałdowania innych białek celem uzyskania ich najkorzystniejszej energetycznie konformacji (molekularne chaperony) [...]. Chaperonami farmakologicznymi nazywamy cząsteczki o niskiej masie cząsteczkowej, które wywierają swoje działanie, tj. przywracają prawidłową konformację nieprawidłowo sfałdowanych białek, poprzez selektywne wiązanie z docelowymi białkami, najczęściej enzymami, znacznie rzadziej transporterami czy receptorami”.

Indeks górny Źródło: Lipiński, P., Jezela‑Stanek, A., Tylki‑Szymańska, A. (2022). Stosowanie farmakologicznych chaperonów w leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych. Postępy biochemii, 68(3), s. 255‑263. Indeks górny koniec^{Źródło: Lipiński, P., Jezela‑Stanek, A., Tylki‑Szymańska, A. (2022). Stosowanie farmakologicznych chaperonów w leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych. Postępy biochemii, 68(3), s. 255‑263.}

Białka RAS odgrywają kluczową rolę w regulacji wzrostu i różnicowania się komórek.

Mutacje genów Ras są stwierdzane w około 30% nowotworów u ludzi. Prowadzą one do produkcji białek RAS, które są trwale aktywne i nieustannie stymulują komórki do podziałów, nawet przy braku sygnału.

Białka RAS łączą się z błoną komórkową. Proces ten zależy od farnezylacji, modyfikacji potranslacyjnej, w wyniku której grupa izoprenylowa jest dodawana do reszty cysteiny. Reakcja ta przebiegaja z udziałem transferazy farnezylowej.

Indeks górny Źródło: P. Odeniyide i in., 2022, Targeting farnesylation as a novel therapeutic approach in HRAS‑mutant rhabdomyosarcoma, Oncogene vol. 41, s. 2973–2983. Indeks górny koniec^{Źródło: P. Odeniyide i in., 2022, Targeting farnesylation as a novel therapeutic approach in HRAS‑mutant rhabdomyosarcoma, Oncogene vol. 41, s. 2973–2983.}