Analiza rodowodów w badaniach dziedziczenia chorób jednogenowych

Dzięki analizie rodowodu możliwe jest ustalenie sposobu dziedziczenia danej cechy, najczęściej choroby genetycznej. Tym samym metoda ta pozwala określić ryzyko pojawienia się choroby u potomstwa, w przypadku gdy jedno z rodziców lub oboje są nosicielami zmutowanego genu.

Zasady tworzenia rodowodów

W tworzeniu rodowodów płeć oraz genotyp członków rodziny oznacza się za pomocą odpowiednich symboli. Ułatwia to odczytywanie informacji.

RQxksuGcLNaST

Ilustracja przedstawia symbole wykorzystywane podczas konstrukcji rodowodów informujące o płci oraz genotypach członków rodziny. Białe koło oznacza kobietę zdrową, niebieskie - chorą. Biały kwadrat oznacza zdrowego mężczyznę, niebieski - chorego. Koło w połowie białe, w połowie niebieskie oznacza kobietę nosicielkę. Kwadrat w połowie biały, w połowie niebieski oznacza mężczyznę nosiciela. Białe koło z czarną kropką w środku symbolizuje kobietę nosicielkę choroby sprzężonej z chromosomem X.

U osoby oznaczonej w rodowodzie jako zdrowa nie występuje wadliwy allel. Natomiast osoba chora może mieć jeden taki allel (w przypadku dziedziczenia dominującego) lub dwa (przy dziedziczeniu recesywnym). Nosiciele są heterozygotami pod względem cech dziedziczonych recesywnie. Analizowane geny mogą się znajdować na autosomach lub chromosomach płci.

Członków tego samego pokolenia umieszcza się w rodowodzie w jednym rzędzie: najstarsze pokolenie na samej górze, a kolejne na coraz niższych poziomach. Relacje rodzinne wskazuje się za pomocą linii. Rodziców łączy się poziomą kreską, od której odchodzi w dół kreska pionowa. Na jej końcu umieszcza się poziomą linię łączącą potomstwo, usytuowaną między dziećmi a rodzicami. Od poziomej kreski odchodzą pionowe do każdej osoby z rodzeństwa, przy czym bliźnięta zaznacza się kreskami mającymi wspólny początek.

RbZfR2Q7KGPGI

Ilustracja przedstawia pokrewieństwo w rodowodach. Rodowód ukazano za pomocą kół i kwadratów. Na najwyższym poziomie są rodzice - koło i kwadrat są połączone poziomą linią. Od poziomej linii poprowadzono kreskę w dół. Na jej końcu umieszczono poziomą linię łączącą potomstwo, usytuowaną między dziećmi a rodzicami. Rodzeństwo oznaczono za pomocą dwóch kół i jednego kwadratu. Od kwadratu prowadzi kreska w prawo do koła. Od koła prowadzi kreska w górę do koła połączonego kreską z kwadratem. Opisane koło połączone z kwadratem jest na wysokości symboli oznaczających rodziców. Pierwszy rząd to pierwsze pokolenie. Drugi rząd to drugie pokolenie. Należy do niego wspomniane rodzeństwo oraz - opisany już - kwadrat połączony z kołem. Od kwadratu połączonego kreską z kołem odchodzi pionowa kreska. Łączy się ona z poziomą kreską łączącą koło, kwadrat oraz dwa koła oznaczające bliźniaki. Cały rząd oznacza trzecie pokolenie.

Przykłady rodowodów

Analiza rodowodu pozwala stwierdzić z dużym prawdopodobieństwem, czy cecha występująca w rodzinie jest dziedziczona autosomalnie, czy jest sprzężona z płcią, a także – czy jest recesywna, czy dominująca.

Cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie

RFywlbLuNfBje

Ilustracja przedstawia rodowód rodziny, w której występuje cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie. Pierwszą parę tworzy zdrowa kobieta oraz mężczyzna nosiciel. Posiadają troje dzieci: kobietę nosicielkę, mężczyznę nosiciela oraz zdrowego mężczyznę. Inną parę z kolei tworzy zdrowy mężczyzna oraz kobieta nosicielka. Ta para ma dwoje dzieci: zdrowego mężczyznę oraz kobietę nosicielkę. Mężczyzna, który jest synem pierwszej pary i nosicielem choroby tworzy parę z kobietą – nosicielką, córką z drugiej pary. Posiadają oni troje dzieci: zdrową kobietę, chorego mężczyznę oraz chorą kobietę.

Cecha dziedziczona autosomalnie recesywnie nie musi się ujawniać w każdym pokoleniu i występuje w równym stopniu u mężczyzn, jak i kobiet. Przykładem dziedziczonego w ten sposób schorzenia jest mukowiscydozamukowiscydozamukowiscydoza – chorują na nią jedynie homozygoty recesywne, natomiast heterozygoty są jej nosicielami.

W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie występuje poziomy wzór dziedziczenia: choroba nie musi występować w każdym pokoleniu. Mogą chorować dzieci jednej pary małżeńskiej. Chorobę potomstwo dziedziczy po chorych rodzicach, ale także po rodzicach zdrowych, którzy są nosicielami recesywnego allelu genu warunkującego chorobę. Natomiast chorzy rodzice zawsze będą mieli chore dzieci.

Cecha dziedziczona autosomalnie dominująco

R1VPrBqF3wPbm

Ilustracja przedstawia rodowód rodziny, w której występuje cecha dziedziczona autosomalnie dominująco. Pierwszą parę tworzy zdrowa kobieta oraz chory mężczyzna. Mają oni trójkę dzieci: chorą kobietę, zdrowego mężczyznę oraz chorego mężczyznę. Drugą parę tworzy zdrowa para, która ma zdrową córkę oraz zdrowego syna. Chory syn pierwszej pary tworzy parę ze zdrową córką drugiej pary. Mają oni trójkę dzieci: zdrową córkę, chorego syna i drugą chorą córkę.

Cecha dziedziczona autosomalnie dominująco może się ujawniać w każdym pokoleniu w równym stopniu u obu płci. Przykładem tak dziedziczonego zaburzenia jest pląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtonapląsawica Huntingtona. Chorować mogą zarówno homozygoty dominujące, jak i heterozygoty. W rodowodzie wyraźnie widoczny jest tzw. pionowy wzór dziedziczeniatych schorzeń – oznacza to, że wada pojawia się w każdym pokoleniu, czyli każdy chory dziedziczy chorobę po chorym rodzicu. 

Cecha dziedziczona recesywnie sprzężona z płcią 

RMxx9JJ6sWBrr

Ilustracja przedstawia rodowód rodziny, w której występuje cecha sprężona z płcią dziedziczoną recesywnie. Pierwszą parę tworzy zdrowa kobieta i chory mężczyzna. Mają oni trójkę dzieci - dwie córki, które są nosicielkami choroby sprzężonej z chromosomem X oraz zdrowego mężczyznę. Drugą parę z kolei tworzy zdrowy mężczyzna oraz zdrowa kobieta. Mają oni dwoje dzieci: zdrowego syna i zdrową córkę. Córka nosicielka pierwszej pary tworzy parę ze zdrowym stylem drugiej pary. Para ta ma troje dzieci. Są to: zdrowa córka, chory syn oraz córka, nosicielka choroby sprzężonej z chromosomem X.

Cecha sprzężona z płcią dziedziczona recesywnie nie musi się ujawnić w każdym pokoleniu. Przykładem takiej cechy jest hemofiliahemofiliahemofilia. Chorują na nią wyłącznie homozygotyczne kobiety oraz mężczyźni mający wadliwy gen na chromosomie X. Mężczyźni przekazują go córkom, w wyniku czego stają się one nosicielkami mutacji. Natomiast synowie chorują, jeżeli otrzymają wadliwy gen od chorej matki lub zdrowej nosicielki, ponieważ od ojców otrzymują tylko chromosom Y. 

Cecha dziedziczona dominująco sprzężona z płcią

RMxm8X3epwkuW

Ilustracja przedstawia rodowód rodziny, w której występuje cecha sprzężona z płcią dziedziczona dominująco. Pierwszą parę tworzy zdrowa kobieta oraz chory mężczyzna. Mają oni trójkę dzieci: dwie chore córki oraz zdrowego syna. Drugą parę tworzy zdrowy mężczyzna oraz zdrowa kobieta. Posiadają oni dwójkę dzieci: zdrowego syna oraz zdrową córkę. Jedna z chorych córek pierwszej pary tworzy parę ze zdrowym synem drugiej pary. Para ta ma trójkę dzieci: zdrową córkę oraz drugą chorą córkę i chorego syna.

Cecha dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X ujawnia się w każdym pokoleniu. Przykładem jest krzywica oporna na witaminę Dkrzywica oporna na witaminę Dkrzywica oporna na witaminę D. Chory mężczyzna ma zawsze zdrowych synów, ale wszystkie córki chore, ponieważ zawsze przekaże im wadliwy gen. Chora kobieta przekaże dziecku (niezależnie od płci) wadliwy allel z prawdopodobieństwem wynoszącym 100%, jeżeli jest homozygotą dominującą, lub 50%, jeżeli jest heterozygotą.

Ciekawostka

Ze względu na fakt, że córki brytyjskiej królowej Wiktorii, będącej nosicielką wadliwego allelu odpowiedzialnego za hemofilię, wprowadziły ten zmutowany gen do wielu europejskich rodzin królewskich, zaburzenie to jest niekiedy określane mianem choroby królów. Wada ta wystąpiła m.in. u syna cara Rosji, Aleksego. Było to powodem, dla którego od 1907 r. coraz większe wpływy na dworze Mikołaja II zdobywał mnich Grigorij Rasputin, który jakoby ratował życie choremu na hemofilię następcy tronu. Zażyłość pary cesarskiej z Rasputinem była jednym z czynników osłabienia autorytetu władcy w społeczeństwie.

RNrsm327IStyz1

Ilustracja przedstawia rodowód potomków królowej Wiktorii. Na samej górze drzewa genealogicznego znajduje się para: królowa Wiktoria oznaczona kółkiem z kropką oraz Albert oznaczony białym kwadratem. Pierwsza gałąź tworzy ich syn Edward siódmy. Jest on zaznaczony białym kwadratem, który tworzy związek z kobietą oznaczoną białym kółkiem. Ich dzieckiem jest oznaczony białym kwadratem Jerzy piąty, który tworzy związek z kobietą oznaczoną białym kółkiem. Synem tej pary jest oznaczony białym kwadratem Jerzy szósty. Kolejną gałąź drzewa genealogicznego rozpoczyna ich córka Wiktoria oznaczona białym kółkiem. Tworzy ona parę z oznaczonym białym kwadratem Fryderykiem Trzecim. Mają oni dwójkę dzieci: niezamężną Wiktorię, która jest oznaczona białym kółkiem z kropką oraz Henryka Hohenzollerna, oznaczonego białym kwadratem, który tworzy parę z Ireną oznaczoną białym kółkiem z kropką. Irena pochodzi z gałęzi wywodzącej się od kolejnej córki królowej - Alicji. Para: Henryk oraz Irena mają trójkę dzieci, w tym dwóch synów oznaczonych niebieskimi kwadratami - Waldemara oraz Henryka oraz dwoje innych dzieci, co symbolizuje pięciokąt z cyfrą 2 wewnątrz. Kolejną gałąź tworzy córka królowej Wiktorii: Alicja, która jest oznaczona białym kółkiem z kropką. Tworzy ona parę z Ludwikiem czwartym, który oznaczony jest on białym kwadratem. Mają oni trójkę dzieci: dwie córki oznaczone białym kółkiem z kropką - Irenę oraz Aleksandrę oraz syna oznaczonego niebieskim kwadratem - Fryderyka Heskiego. Aleksandra tworzy parę z Mikołajem drugim oznaczonym białym kwadratem, ich synem jest Aleksander oznaczony niebieskim kwadratem. Oprócz tego mają czworo innych dzieci, co symbolizuje pięciokąt z cyfrą 4 wewnątrz. Królowa Wiktoria ma również dwóch nieżonatych synów oznaczonych białymi kwadratami - Alfreda oraz Artura. Kolejny syn pary: Wiktorii i Alberta - Leopold jest oznaczony niebieskim kwadratem. Tworzy on parę z Heleną Waldeck, oznaczonej na drzewie genealogicznym białym kółkiem. Mieli oni córkę Alicję, która jest oznaczona białym kółkiem z kropką. Alicja tworzyła parę z Aleksandrem, oznaczonym białym kwadratem. Ich syn Ruppert oznaczony jest na schemacie niebieskim kwadratem, oprócz tego mają dwoje innych dzieci, co symbolizuje pięciokąt z cyfrą 2 wewnątrz. Królowa Wiktoria miała również dwie kolejne, niezamężne córki oznaczone białymi kółkami - to Luiza i Helena. Kolejna córka Wiktorii i Alberta - Beatrycze oznaczona jest białym kółkiem z kropką. Tworzy ona parę z Henrykiem Battenbergiem oznaczonym białym kwadratem. Mają oni trójkę dzieci: dwóch synów oznaczonych niebieskim kwadratem: Leopolda i Maurycego oraz córkę Wiktorię Eugenię, która oznaczona jest białym kółkiem z kropką. Ona tworzyła parę z Alfonsem trzynastym, który był oznaczony białym kwadratem. Para miała dwóch synów: Alfonsa i Gonzala oznaczonych na schemacie niebieskimi kwadratami oraz czworo innych dzieci, co symbolizuje pięciokąt z cyfrą 4 wewnątrz.

Podsumowanie

• Rodowód to graficzny zapis relacji rodzinnych, który umożliwia analizę sposobu dziedziczenia cech, najczęściej chorób genetycznych.

• Analiza rodowodu pozwala ustalić, czy dana cecha jest dziedziczna, określić rodzaj dziedziczenia oraz oszacować ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa.

• Płeć i genotyp członków rodziny oznacza się umownymi symbolami.

• Każde pokolenie przedstawia się w jednym poziomym rzędzie: najstarsze pokolenie u góry, młodsze pokolenia poniżej.

• Rodziców łączy linia pozioma, od której odchodzi linia pionowa do potomstwa.

• Rodzeństwo łączy linia pozioma, a bliźnięta oznacza się liniami o wspólnym początku.

Ćwiczenia utrwalające

Ćwiczenie 2

RIFEiJkxlrwdJ

Ilustracja

RV7ECAA8R2BSV

Na schemacie przedstawiono rodowód ilustrujący dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie. Zakładając, że choroba uwarunkowaną allelem recesywnym (d) sprzężonym z płcią, wybierz prawidłowy genotyp kobiety oznaczonej numerem 5. Możliwe odpowiedzi: 1. X^dX^d, 2. X^DX^D, 3. X^DX^d

Ćwiczenie 2

R1W4cOGK0cRoA

Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.

Wybierz jedno nowe słowo poznane podczas dzisiejszej lekcji i ułóż z nim zdanie.